Talasemia to dziedziczna choroba krwi, która powoduje, że organizm ma mniej hemoglobiny niż normalnie. Temu schorzeniu zwykle nie można zapobiec, ale możesz potrzebować testu na talasemię, aby poradzić sobie z objawami. Jak potwierdzić obecność talasemii? Aby dowiedzieć się więcej o badaniu na talasemię, zapoznaj się z poniższym wyjaśnieniem, OK!
Testy do diagnozy talasemii
Talasemia umiarkowana i ciężka jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie, ponieważ objawy pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka.
Tymczasem osoby z łagodną talasemią mogą zostać zdiagnozowane po rutynowym badaniu krwi, które wykaże, że mają anemię.
Lekarze mogą podejrzewać talasemię, jeśli dana osoba ma anemię i należy do grupy etnicznej o wysokim ryzyku rozwoju talasemii.
Poniżej przedstawiono niektóre testy laboratoryjne, które mogą wykryć i zdiagnozować talasemię.
1. Pełne badanie krwi
Pełna morfologia krwi lub morfologia krwi (CBC) to test sprawdzający lub oceniający komórki we krwi.
Jedna część testu określa liczbę czerwonych krwinek i ilość w nich hemoglobiny.
Podczas badania czerwonych krwinek obserwuje się wielkość i kształt czerwonych krwinek jako wskaźnik czerwonych krwinek.
Pomiar wielkości czerwonych krwinek, znany również jako średnia objętość krwinki (MCV) jest często stosowany jako pierwszy objaw talasemii.
Jeśli wynik MCV jest niski, a przyczyną nie jest niedobór żelaza, przyczyną jest talasemia.
2. Rozmaz krwi
Rozmaz krwi to próbka krwi badana na specjalnie przygotowanym szkiełku laboratoryjnym.
W tym badaniu personel laboratorium przeprowadzi badanie pod mikroskopem, aby zobaczyć rozmiar, kształt i liczbę różnych typów komórek krwi.
U osób z talasemią wyniki badania pokażą, że czerwone krwinki są mniejsze niż normalnie. Mogą również pojawić się czerwone krwinki, takie jak:
- bledsze niż normalnie,
- mają różne rozmiary i kształty,
- nierównomierna dystrybucja hemoglobiny oraz
- mieć jądro.
3. Obserwacja żelaza
Ten test mierzy różne aspekty przechowywania i wykorzystania żelaza w organizmie.
Obserwacje żelaza mają pomóc w ustaleniu, czy niedobór żelaza jest przyczyną anemii danej osoby.
Należy pamiętać, że Cleveland Clinic stwierdza, że niedobór żelaza nie jest przyczyną anemii u osób z talasemią.
Ten test można również wykorzystać do monitorowania poziomu przeładowania żelazem u osoby z talasemią.
4. Badanie elektroforezy hemoglobiny
Ten test ocenia rodzaj i względną ilość hemoglobiny obecnej w czerwonych krwinkach. Ten test może być również używany do wyszukiwania nieprawidłowego rodzaju hemoglobiny.
Co więcej, elektroforeza hemoglobiny może być również wykorzystywana jako narzędzie do badania i diagnozowania talasemii beta, rodzaju talasemii.
Ten test jest używany do badań przesiewowych pod kątem hemoglobiny u noworodków oraz do badań przesiewowych rodziców z wysokim ryzykiem nieprawidłowości hemoglobiny.
5. Rodzinne badanie genetyczne
Talasemia to choroba, która jest przekazywana z rodziców na dzieci poprzez geny. Dlatego też do zdiagnozowania talasemii mogą być potrzebne rodzinne badania genetyczne lub badania.
Badanie to może obejmować wywiad rodzinny i badania krwi członków rodziny.
Test pokaże, czy którykolwiek z członków rodziny utracił lub zmienił gen hemoglobiny.
6. Test prenatalny
Jeśli Ty lub Twój partner macie gen talasemii, może być konieczne wykonanie badań prenatalnych.
To badanie można wykonać przed urodzeniem dziecka, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma talasemię i jak ciężka jest choroba.
Cytowane z Mayo Clinic, poniższe badanie może służyć do diagnozowania talasemii u płodu.
- Próbkowanie kosmków kosmówkowych co zwykle odbywa się w około 11 tygodniu ciąży. Ten test polega na usunięciu niewielkiej części łożyska.
- Amniopunkcja jest zwykle wykonywana około 16 tygodnia ciąży. Ten test wykorzystuje próbkę płynu otaczającego płód.
Radzenie sobie z talasemią u siebie lub dziecka może być przytłaczające. Nie wahaj się więc poprosić o pomoc swojego lekarza lub pracownika służby zdrowia.
Zadzwoń do lekarza natychmiast, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma objawy talasemii. Lekarz zapewni właściwe rozwiązanie w zależności od Twojego stanu.
Możesz także dołączyć do grupy wsparcia, która może wysłuchać skarg jako osoba z talasemią.
