Czy słyszałeś o chorobie bąbelkowego chłopca? To może brzmieć jak nazwa marki gumy do żucia bez słowa „choroba”. Trzeba jednak wiedzieć, że jest to jedna z nazw chorób układu odpornościowego i może zagrażać życiu chorego. Sprawdź poniższe opinie na temat choroby bąbelkowego chłopca.
Czym jest choroba bąbelkowego chłopca?
Ta choroba faktycznie nosi nazwę ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID). Stanowi grupę rzadkich i śmiertelnych wad wrodzonych wynikających z nadmiernie słabej lub nieobecnej odpowiedzi układu odpornościowego organizmu.
Jednak ta choroba jest lepiej znana jako choroba bąbelków, ponieważ zwykle występuje u chłopców. Po urodzeniu dziecko musi spędzić życie w izolacji wolnej od zarazków (sterylne bąbelki).
Ta choroba występuje, ponieważ układ odpornościowy nie może chronić organizmu przed infekcjami wirusowymi, bakteryjnymi i grzybiczymi. Bez funkcjonalnego układu odpornościowego pacjenci z SCID są podatni na powtarzające się infekcje, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych i ospa wietrzna. Pacjenci mogą umrzeć nawet przed ukończeniem roku lub dwóch lat, jeśli nie otrzymają odpowiedniego leczenia.
Przyczyny choroby bubble boy
Przyczyna SCID zależy od różnych uwarunkowań genetycznych. Oto cztery przyczyny SCID, a mianowicie:
- Raporty z NCBI, że połowa przypadków SCID jest dziedziczona z chromosomu X matki. Chromosomy te ulegają uszkodzeniu, co uniemożliwia rozwój limfocytów T, które odgrywają rolę w aktywacji i regulacji innych komórek układu odpornościowego.
- Niedobór enzymu deaminazy adenozynowej (ADA) powoduje, że komórki limfoidalne nie dojrzewają prawidłowo, przez co układ odpornościowy jest mniej niż normalny i staje się bardzo słaby. Enzym ten jest potrzebny organizmowi do pozbycia się toksyn w organizmie. Bez tego enzymu toksyny mogą się rozprzestrzeniać i zabijać limfocyty.
- Niedobór nukleozydu fosforylazy purynowej, który jest również wynikiem problemu z enzymem ADA, który charakteryzuje się zaburzeniami neurologicznymi.
- Brak cząsteczek MHC klasy II, które są specjalnymi białkami znajdującymi się na powierzchni komórek i odgrywają ważną rolę w przeszczepie szpiku kostnego. To powoduje osłabienie układu odpornościowego.
Objawy choroby bańki mydlanej
Raporty z Medicine Net, zwykle dzieci w wieku trzech miesięcy mają tendencję do występowania pleśniawki lub wysypki pieluszkowej, które nie goją się. Może się również zdarzyć, że stan ten nadal słabnie z powodu przewlekłej biegunki, więc dziecko może przestać rosnąć i schudnąć. Niektóre dzieci zapadają na inne ciężkie choroby, takie jak zapalenie płuc, zapalenie wątroby, zatrucie krwi.
Wirus, który jest nieszkodliwy u normalnych niemowląt, może być bardzo niebezpieczny u niemowląt z SCID. Na przykład wirusy Varicella zoster przyczyny ospy wietrznej, która może wywołać ciężkie infekcje w płucach i mózgu u niemowląt z SCID.
Leczenie choroby bąbelkowej
Zgłoszone przez WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, kierownik naukowy i członek Zakładu Transplantacji Szpiku w St. Szpital Dziecięcy Jude twierdzi, że po dziesięcioleciach badania zaczynają znajdować lekarstwo na tę chorobę. Sześć z siedmiu dzieci, które były leczone terapią genową przez cztery do sześciu tygodni, jest obecnie poza szpitalem w trybie ambulatoryjnym. Jest tylko jedno dziecko, które wciąż czeka na proces budowania swojego układu odpornościowego.
Ta terapia genowa traktuje priorytetowo leczenie uszkodzonego chromosomu X. Dotychczasowe odkrycia wskazują, że efekt ten będzie trwał przez całe życie, więc leczenie wystarczy wykonać raz, a nie wielokrotnie. Terapia ta jest wykonywana przy użyciu wirusa HIV, który został zmodyfikowany tak, aby przenosił nowy materiał genetyczny, który zmieni genetyczny skład uszkodzonego szpiku kostnego.
Jednak samo to nie wystarczy. Aby przygotować rdzeń kręgowy na zmiany genetyczne, dziecko otrzymuje busulfan, lek stosowany w chemioterapii. Podawanie leków chemioterapeutycznych odbywa się za pomocą urządzenia infuzyjnego, które jest regulowane przez komputer tak, aby właściwe dawkowanie było jedynie przygotowaniem do wprowadzenia zmian genetycznych i niczym więcej.
Do tej pory naukowcy nadal monitorują te dzieci, aby sprawdzić, czy pozostają stabilne i nie odczuwają skutków ubocznych leczenia. Naukowcy chcą również wiedzieć, jak organizm dziecka reaguje na szczepienia. Jednak w dotychczasowych odkryciach naukowcy są dość optymistyczni, że to leczenie zapewnia trwałe rezultaty.
Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?
Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!
