Definicja
Co to jest pobieranie próbek kosmówki?
Pobieranie próbek kosmówki (CVS) to test wykonywany we wczesnej ciąży, aby sprawdzić, czy występują pewne problemy u płodu. Zwykle dzieje się tak, gdy ty lub ojciec płodu ma w rodzinie chorobę dziedziczną. Ten test można wykonać, gdy jesteś w ciąży w wieku powyżej 35 lat – gdy masz powyżej 35 lat, zwiększa się ryzyko niepełnosprawności.Materiał genetyczny w komórkach kosmówki jest taki sam jak w komórkach niemowlęcych. Podczas CVS do badania pobierana jest próbka komórek kosmówki. Komórki kosmówki są badane pod kątem problemu. Ta procedura jest często wykonywana w ostatnich 10 i 12 tygodniach.
Próbkę kosmówki kosmówkowej pobiera się za pomocą cienkiej, elastycznej rurki (cewnika), którą wprowadza się do łożyska. Próbkę można również pobrać przez długą, cienką igłę, którą wprowadza się przez brzuch do łożyska. Ultradźwięki służą do wprowadzenia cewnika lub igły do odpowiedniej sekcji w celu pobrania próbki.
Jeśli twoja rodzina ma historię pewnych chorób, CVS może być wykorzystany do wykrycia zaburzeń genetycznych. Ten test może być również używany do sprawdzania chromosomowych wad wrodzonych. CVS nie może być używany do obserwowania rozwoju i wzrostu dziecka.
Biopsja kosmówki może być wykonana na wczesnym etapie ciąży (w 10-12 tygodniu). Dzięki temu możesz poznać stan zdrowia swojego dziecka i podjąć wcześniejszą decyzję, czy kontynuować, czy przerwać ciążę. Wyniki CVS mogą być dostępne szybciej niż wyniki z amniopunkcji.
Kiedy powinienem poddać się biopsji kosmówki?
CVS nie jest rutynowo zalecane w czasie ciąży. Ten test jest stosowany tylko wtedy, gdy wyniki poprzednich testów lub historia choroby wskazują, że Twoje dziecko jest zagrożone rozwojem choroby genetycznej. Niektóre z warunków, które można wykryć za pomocą CVS, obejmują:
- stany chromosomalne, takie jak zaburzenia, które ogólnie powodują pewien stopień trudności w uczeniu się i różne charakterystyczne cechy fizyczne lub zaburzenia, które mogą powodować niepełnosprawność rozwojową
- zaburzenia genetyczne, takie jak zaburzenia, które powodują, że wydzieliny ciała stają się gęste i lepkie, utrudniając funkcjonowanie niektórych narządów;
- zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak Duchenne, zaburzenie genetyczne powodujące postępujące osłabienie i niepełnosprawność mięśni
- zaburzenie krwi, takie jak stan, który wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania czerwonych krwinek lub wpływa na sposób, w jaki czerwone krwinki przenoszą tlen w organizmie
- zaburzenia metaboliczne, takie jak niedobór antytrypsyny, w których organizm nie może wytwarzać białka alfa-1 antytrypsyny lub w których organizm nie może wytwarzać enzymu hydroksylazy fenyloalaniny
- schorzenia psychiczne, takie jak zespół łamliwego chromosomu X, to schorzenia, które mogą wpływać na Twój wygląd, inteligencję i zachowanie
Podobnie jak powyższe warunki, niektóre inne mniej znane warunki mogą być również wykryte za pomocą CVS. Jeśli istnieje możliwość, że Twój płód ma stan, który może zostać wykryty przez CVS, specjalista zajmujący się przeprowadzaniem testu omówi to z Tobą. Otrzymasz porady dotyczące zagrożeń związanych z tą procedurą oraz informacje, które mogą pomóc w radzeniu sobie z wynikami testu.
Jeśli stwierdzonego schorzenia nie można wyleczyć/leczyć lub jeśli powoduje on poważną niepełnosprawność dziecka, rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji. Jeśli jednak rodzice zdecydują się kontynuować ciążę, CVS powiadomi o tym wcześnie, aby zapewnić obojgu rodzicom czas na przygotowanie się do wyzwań, które będą miały miejsce w przyszłości.
