Być może znasz choroby kości, takie jak osteoporoza. Ale musisz wiedzieć, że na tym świecie istnieje wiele rzadkich chorób kości. Przykłady takie jak, wrodzonej łamliwości kości (OI), melorheostoza , chordoma , oraz złośliwy histiocytoma włóknista (MFH). Chociaż jest to rzadka choroba kości, często wykrywano ją w ludzkim ciele. Dlatego przyjrzyjmy się dokładniej następującym czterem rzadkim chorobom kości.
1. Wrodzona wada osteogenezy (OI)
OI lub łamliwość kości to złożona, zróżnicowana i rzadka choroba. Główną cechą tej choroby jest delikatny szkielet, ale dotyczy to również wielu innych układów organizmu. OI jest spowodowane mutacjami (zmianami) w genach, które wpływają na tworzenie kości, wytrzymałość kości i inne struktury tkanek. Ta choroba jest zaburzeniem trwającym całe życie. OI może wystąpić u osób w każdym wieku i każdej rasy. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że ta rzadka choroba kości rozwija się od 25 000 do 50 000 osób.
Ludzie, którzy mieli OI, często mają złamania od niemowlęctwa do dojrzewania. Częstość ta zwykle spada we wczesnej dorosłości, ale ponownie wzrasta w późniejszym życiu. Często obserwuje się problemy z oddychaniem, w tym astmę. Cechy medyczne i inne problemy obejmują:
- Deformacje kości i ból.
- Niski wzrost.
- Zakrzywiony kręgosłup.
- Niska gęstość kości.
- Luźne stawy, luźne więzadła i słabe mięśnie.
- Cechy czaszki są wyraźne, w tym późne zamknięcie korony i większy niż zwykle obwód głowy.
- Delikatne zęby.
- Problemy z oddychaniem.
- Problemy ze wzrokiem, takie jak krótkowzroczność.
- Skóra łatwo ulega siniakom.
- Zaburzenia serca.
- Zmęczenie.
- Problemy z mózgiem.
- Delikatna skóra, naczynia krwionośne i narządy.
OI wykazuje duże zróżnicowanie wyglądu i nasilenia. Ciężkość została opisana jako łagodna, umiarkowana i ciężka. Najpoważniejsze formy OI mogą powodować przedwczesną śmierć.
2. Meloreostoza
Ta rzadka choroba kości może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn, może również dotyczyć kości, ale także tkanek miękkich. Jest to choroba postępująca, charakteryzująca się pogrubieniem zewnętrznej warstwy kości. Pomimo łagodnego stanu może przyczyniać się do bólu i znacznej deformacji kości oraz może powodować ograniczenia funkcjonalne.
Choroba pojawia się zwykle w dzieciństwie, czasem kilka dni po urodzeniu. Spośród osób dotkniętych chorobą u 50% pojawią się objawy przed 20. urodzinami. Chociaż dokładna przyczyna jest nieznana, jedna z teorii głosi, że stan ten jest spowodowany nieprawidłowościami nerwów czuciowych sklerotomu.
3. Chordoma
Struniak jest rzadkim rodzajem raka kości, często występuje w czaszce i kręgosłupie. Należy do rodziny nowotworów zwanych mięsakami, która obejmuje nowotwory kości, chrząstki, mięśni i innej tkanki łącznej.
Uważa się, że ta rzadka choroba kości wynika ze szczątków embrionalny struna grzbietowa , chrząstkowa struktura, która ma kształt pręcika i służy jako wsparcie w tworzeniu kręgosłupa. Komórki struny grzbietowej są zwykle obecne po urodzeniu i osadzają się w kościach i czaszce. Bardzo rzadko komórki te przechodzą transformację nowotworową prowadzącą do powstania struniaków.
Struniak zwykle rośnie powoli, ale jest nieustępliwy i ma tendencję do nawrotów po leczeniu. Ponieważ znajdują się blisko rdzenia kręgowego, pnia mózgu, nerwów i naczyń krwionośnych, są trudne w leczeniu i wymagają bardzo specjalistycznej opieki.
4. Złośliwy histiocytoma włóknista (MFH)
MFH to rodzaj mięsaka, który jest nowotworem złośliwym bez wyraźnego pochodzenia, wywodzącym się z tkanek miękkich i kości. MFH jest uważana za rzadką chorobę kości. Choroba ta zwykle dotyka pacjentów w wieku 50-70 lat, chociaż może pojawić się w każdym wieku. Występujące objawy, takie jak Czy utrata wagi dziecka jest normalna? Kiedy to się stało? zmęczenie może występować u pacjentów z zaawansowaną chorobą. Jednak często występującymi objawami są ból, gorączka, dreszcze i nocne poty. Pacjenci z tą chorobą często skarżą się również na guz lub guzek, który pojawia się w krótkim czasie, od tygodni do miesięcy.
