Wady wrodzone są jednym z powodów, dla których niektórzy ludzie żyją z jedną nerką. Na ten stan może wpływać kilka chorób, w tym agenezja nerek.
Co to jest agenezja nerek?
Agenezja nerek to stan, w którym noworodek traci jedną lub obie nerki. Dzieje się tak, ponieważ nerki nie rozwijają się, gdy dziecko rośnie w macicy.
Stan, który jest również nazywany agenezja nerek Jest podzielony na dwa, a mianowicie jednostronna agenezja nerek (URA) lub brak jednej nerki i obustronna agenezja nerek (BRA) lub brak obu nerek.
W normalnym porodzie dziecko będzie miało dwie nerki. Główną funkcją nerek jest filtrowanie z krwi substancji przemiany materii i usuwanie ich z moczem.
Ponadto inne funkcje nerek to utrzymywanie równowagi elektrolitowej we krwi i wytwarzanie ważnych dla organizmu hormonów, takich jak erytroproteina, renina i kalcytriol.
Jak powszechny jest ten stan?
Agenezja nerek występuje w macicy, gdy jedna lub obie nerki nie rozwijają się. Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób szacuje, że około 1 na 2000 dzieci rodzi się z tylko jedną nerką.
Jednak stan dzieci urodzonych bez obu nerek jest mniej powszechny. Szacuje się, że ta wada wrodzona dotyczy tylko od 1 do 8500 urodzeń.
Oznaki i objawy agenezji nerek
Oba typy schorzeń są często związane z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak problemy z rozwojem płuc, serca, narządów płciowych i dróg moczowych.
Dzieci urodzone z jedną nerką mogą wykazywać objawy przy urodzeniu, w dzieciństwie lub w późniejszym życiu. Objawy te obejmują:
- wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie),
- nerki nie funkcjonują prawidłowo
- mocz z białkiem (albuminuria) lub krwią (krwiomocz) oraz
- obrzęk twarzy, dłoni lub kostek.
Jednak dzieci urodzone bez obu nerek mają mniejsze szanse na przeżycie po urodzeniu. Niemowlęta mają również ogólnie różne cechy fizyczne, takie jak:
- oczy są daleko od siebie z fałdami skóry nad powiekami,
- uszy wyglądają na niższe
- płaski i szeroki nos,
- mały podbródek i
- wady rąk i nóg.
Obustronna agenezja nerek związane z innymi zaburzeniami, takimi jak zespół Pottera. Ten rzadki stan występuje z powodu niskiego poziomu płynu owodniowego i niewydolności nerek, gdy dziecko rośnie w macicy.
Zmniejszona lub nieobecna produkcja moczu z nerek płodu predysponuje do tego zaburzenia. Mocz stanowi większość płynu owodniowego, który otacza i chroni płód.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Położnik może poznać agenezję nerek poprzez badanie ultradźwięk (USG). Być może będziesz musiał wrócić na badania kontrolne, aby określić stan dziecka.
Ponadto położnik może skierować Cię do pediatry lub nefrologa dziecięcego w celu ustalenia odpowiedniego leczenia tej choroby nerek.
Przyczyny i czynniki ryzyka agenezji nerek
Chociaż nie wiadomo na pewno, istnieje wiele przyczyn i czynników ryzyka, które lekarze mogą rozważyć, aby zidentyfikować stan wad wrodzonych u tego dziecka.
Jakie są przyczyny agenezji nerek?
Agenezja nerek występuje, gdy nerki nie rozwijają się we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Jednak dokładna przyczyna tego stanu nie jest znana.
W większości przypadków agenezja nerek nie jest dziedziczona po rodzicach, ani ojcu, ani matce dziecka. Ten stan nie jest również związany z zachowaniem matki podczas ciąży.
Jednak ten stan może również wystąpić z powodu mutacji genetycznych. Może być przekazywana od rodziców cierpiących na zaburzenie lub będących nosicielami mutacji genów.
Jakie czynniki zwiększają ryzyko tego stanu?
Oprócz mutacji genetycznych czynniki środowiskowe i związane ze stylem życia mogą zwiększać ryzyko wystąpienia problemów z rozwojem nerek u płodu podczas ciąży.
Studium w czasopiśmie Nefrologia Dializa Transplant wspomniana cukrzyca, otyłość przed ciążą, spożywanie alkoholu i palenie tytoniu były związane z agenezją nerek.
Wpływ mają również inne czynniki, w tym stosowanie leków u kobiet w ciąży. Przyczyną może być również zażywanie narkotyków (kokainy) oraz narażenie na substancje toksyczne.
Zawsze skonsultuj się z lekarzem, jeśli masz którykolwiek z tych czynników ryzyka.
Diagnostyka i leczenie agenezji nerek
Każdy do przeżycia potrzebuje jednej nerki. Ale bez leczenia i zmiany stylu życia chorzy są z pewnością bardziej narażeni na poważne komplikacje.
Jakie są testy wykrywające ten stan?
Położnik może wykryć agenezję nerek za pomocą badania ultrasonograficznego (USG) w 20 tygodniu, aby zobaczyć rozwój płodu w macicy.
Oprócz sprawdzania rozwoju nerek lekarz mierzy również ilość płynu owodniowego. Nerki płodu zaczną wytwarzać mocz i wydalać go do płynu owodniowego.
Oprócz ochrony płodu podczas ciąży, płyn owodniowy wspomaga również rozwój płuc, dzięki czemu dziecko może oddychać po urodzeniu.
Jeśli ilość płynu owodniowego jest niska (wielowowodzie), lekarz podejrzewa, że jedna lub obie nerki płodu nie funkcjonują prawidłowo.
W celu przeprowadzenia dalszej diagnozy lekarze zalecają wykonanie rezonansu magnetycznego w celu potwierdzenia obecności lub braku narządów nerkowych u płodu.
Jakie są możliwości leczenia agenezji nerek?
Leczenie agenezji nerek różni się w zależności od typu. Dzieci urodzone z jedną nerką mają dłuższą oczekiwaną długość życia niż dzieci bez jednej nerki.
Jednostronna agenezja nerek (URA)
Większość dzieci urodzonych z jedną nerką nie wymaga leczenia i może prowadzić normalne życie. Zależy to również od stanu zdrowia nerek i innych zaburzeń.
Dzieci z jedną nerką będą miały większy rozmiar i wagę narządu. Powodem jest to, że pozostałe nerki będą pracować ciężej do 75% normalnej pracy nerek.
W pierwszych latach życia Twoje dziecko może potrzebować kilku wizyt w szpitalu na kilka wizyt kontrolnych.
Aż do dorosłości pacjenci muszą również regularnie odwiedzać, aby sprawdzić ciśnienie krwi, badania moczu (analiza moczu) i badania krwi w celu sprawdzenia czynności nerek.
Niewielka liczba osób z jedną nerką może mieć objawy lub powikłania, które pojawiają się w późniejszym życiu.
- Wysokie ciśnienie krwi lub nadciśnienie, ponieważ nerki również regulują ciśnienie krwi w organizmie.
- Infekcja dróg moczowych (UTI) występuje, gdy bakterie lub wirusy dostają się i powodują infekcję dróg moczowych.
- Przewlekła niewydolność nerek jest spowodowana przez narządy nerkowe, które nie pracują normalnie, co powoduje pogorszenie czynności nerek.
Aby zapobiec uszkodzeniu pozostałych nerek, chorzy muszą przyzwyczaić się do zdrowego stylu życia, takiego jak spożywanie zdrowej żywności i niepalenie.
Pacjenci muszą również ćwiczyć i utrzymywać idealną wagę ciała. Unikaj jednak sportów kontaktowych, które mogą spowodować uszkodzenie nerek.
Obustronna agenezja nerek (BIUSTONOSZ)
Niestety dzieci bez choroby nerek nie przeżywają. Niektóre umierają w czasie ciąży lub w ciągu kilku dni po urodzeniu.
Jednak niektóre inne noworodki mogą przetrwać ten stan. Niemowlęta muszą przejść procedury długotrwałej dializy (dializy), aby zastąpić utraconą funkcję narządu.
Inne czynniki, takie jak rozwój płuc i ogólny stan zdrowia dziecka, również determinują to leczenie.
Celem opieki długoterminowej jest utrzymanie dziecka przy życiu, dopóki jego ciało nie będzie wystarczająco silne, aby przejść procedurę przeszczepu nerki.
Zapobieganie agenezji nerek
Nie ma środków zapobiegawczych dla agenezji nerek, zwłaszcza tych związanych z genetyką. Możesz jednak zmniejszyć czynniki ryzyka przed ciążą i w jej trakcie.
Należą do nich niektóre schorzenia i leki, palenie i alkohol. Ponadto lekarz może zasugerować testy genetyczne i poradnictwo.
Testy genetyczne będą obejmować procedurę pobierania próbek krwi lub niektórych tkanek ciała w celu sprawdzenia, czy rodzice są nosicielami mutacji genu, czy nie.
Tymczasem poradnictwo genetyczne pomoże przyszłym rodzicom dziecka uzyskać informacje i wskazówki dotyczące warunków, które występują z powodu mutacji genetycznych.
Jeśli masz dalsze pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze odpowiedzi i rozwiązania.
