Hemofilia to mutacja genetyczna, która powoduje, że chorzy krwawią dłużej niż normalni ludzie. Ta choroba krwi powoduje, że najmniejsza rana może być śmiertelna, a nawet wywołać powikłania związane z hemofilią. Czy istnieje sposób na zapobieganie hemofilii? Aby dowiedzieć się, jak można zapobiegać hemofilii, zapoznaj się z wyjaśnieniem w tym artykule.
Czy można zapobiegać hemofilii?
Zapobieganie chorobie można doszukiwać się w jej głównych przyczynach, w tym hemofilii. Jak już wspomniano, hemofilia to choroba krwi spowodowana mutacjami genetycznymi.
Mutacje genetyczne występują, gdy geny w ciele zmieniają się i nie działają tak, jak powinny. Hemofilia występuje z powodu mutacji w genach, które odgrywają rolę w procesie krzepnięcia krwi.
Te mutacje genetyczne są na ogół dziedziczne. Innymi słowy, problematyczny gen jest dziedziczony po rodzicach, którzy mają tę samą chorobę.
Osoby ze zmutowanym genem mogą nie chorować na hemofilię i są określane jako przewoźnik. Oznacza to, że nosi tylko cechę hemofilii, ale nie doświadcza jej bezpośrednio. Jednak nadal może przekazać lub przekazać zmutowany gen dziecku, które urodzi się później.
Oznacza to, że albo jeden przewoźnik a osoby z hemofilią mają możliwość urodzenia dzieci z hemofilią. W takim przypadku znalezienie sposobów zapobiegania dziedzicznej hemofilii jest trudne.
Mimo to nie oznacza to, że nie możesz później zapobiec hemofilii u swojego dziecka, jeśli Ty i Twój partner macie talent do hemofilii. Dzięki dobremu planowaniu ciąży można zapobiegać hemofilii i zmniejszać szanse na posiadanie dzieci z hemofilią jednego dnia.
Zapobieganie hemofilii poprzez planowanie ciąży
Każdy przyszły rodzic, a szczególnie ci, którzy mają chorobę lub problem genetyczny, mają oczywiście duże obawy o swoje przyszłe dziecko. Powodem jest to, że ryzyko przekazania problematycznego genu przyszłemu dziecku zawsze będzie nawiedzać. Dotyczy to również pacjentów żyjących z hemofilią i planujących mieć dzieci.
Uważne planowanie ciąży jest jednym ze sposobów zapobiegania hemofilii u dziecka lub innym chorobom dziedzicznym. Co musi być zrobione?
1. Poradnictwo genetyczne
Planowanie ciąży można rozpocząć od konsultacji genetycznej z partnerem. Poradnictwo genetyczne poszerzy Twoją i Twojego partnera wiedzę na temat niektórych chorób, w tym hemofilii. Z pewnością można zapobiec urodzeniu dziecka z hemofilią, jeśli jest poparte wystarczającymi informacjami i wiedzą na temat choroby.
Poradnictwo genetyczne należy przeprowadzić przed planowanym posiadaniem dzieci w ramach przedmałżeńskiej kontroli stanu zdrowia. Po odbyciu poradnictwa od par małżeńskich oczekuje się jasnego zrozumienia kilku rzeczy, takich jak:
- Jakie są szanse na urodzenie dziecka z hemofilią?
- Jakie ryzyko wiąże się z przekazaniem genu hemofilii chłopcom i dziewczętom?
- Jak jest leczona hemofilia, jakie są wymagane koszty i który szpital zapewnia leczenie hemofilii
- Jak ciąża i poród są odpowiednie, aby zminimalizować ryzyko dla matki i dziecka?
Jeśli jest jakieś zamieszanie lub niepokój, zapytaj w tym poradnictwie. Mając wystarczającą wiedzę, Ty i Twój partner możecie podjąć najlepszą decyzję jako formę profilaktyki posiadania dzieci z hemofilią.
2. Test genetyczny
Kolejnym działaniem prewencyjnym, mającym na celu zminimalizowanie ryzyka urodzenia dziecka z hemofilią, jest poddanie się badaniom genetycznym. Ten test jest ważny do wykonania, zwłaszcza jeśli nadal masz wątpliwości, czy Ty lub Twój partner jest przewoźnik albo nie.
Testy genetyczne mogą wykryć liczbę cząsteczek lub czynników krzepnięcia krwi obecnych w twoim ciele. Dlatego ten test jest zwykle wykonywany poprzez pobranie próbki krwi i sprawdzenie jej w laboratorium.
Z tego testu możesz uzyskać informacje o tym, czy Ty lub Twój partner macie gen powodujący problem, a także o możliwym typie hemofilii. Nie musisz się martwić, ponieważ wyniki badań genetycznych z krwią zapewniają najdokładniejsze wyniki.
3. Sposób i proces nawożenia
Innym sposobem zapobiegania przeniesieniu hemofilii na dziecko jest wybór odpowiedniej metody poczęcia. Lekarze i zespoły medyczne pomogą określić metodę poczęcia, która może zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią.
Według Haemophilia Foundation Australia jedną z metod, która jest zwykle brana pod uwagę, jest: zapłodnienie in vitro (IVF) aka IVF. Wraz z tą metodą konieczne jest przeprowadzenie procedury zwanej diagnostyka preimplantacyjna (PGD).
PGD to ważna procedura identyfikacji wadliwych genów, a także badania chromosomów w zarodkach wytworzonych z procedur IVF. Jeśli okaże się, że badane zarodki nie mają problemów genetycznych, zostaną one wszczepione z powrotem do macicy.
Metoda PGD może wykryć ponad 100 różnych problemów genetycznych. Biorąc pod uwagę, że procedura ta jest wykonywana przed implantacją zarodka do macicy, uważa się, że jest to skuteczna forma profilaktyki zmniejszająca ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią.
Jednak pomimo dużej dokładności ta metoda ma oczywiście pewne wady. Należy pamiętać, że ta metoda pomaga tylko zmniejszyć szanse przekazania wadliwego genu. Tak więc PGD nie może całkowicie wyeliminować tych zagrożeń.
Ogólnie rzecz biorąc, jeśli nie masz potomstwa z hemofilią, automatycznie unikniesz tej choroby. Wysiłki mające na celu zapobieganie hemofilii u przyszłych dzieci są zwykle intensywnie prowadzone u tych, o których wiadomo, że mają gen hemofilii. Jednak nigdy nie zaszkodzi sprawdzić się i skonsultować z lekarzem najlepsze działania profilaktyczne. W ten sposób możesz lepiej zaplanować swoje zdrowie.
