Zdrowa osoba ma średnią masę mięśniową około 54 procent, ale osoby z dystrofią mięśniową (MD) mogą w ogóle nie mieć mięśni w późniejszych stadiach choroby. Czy istnieje sposób na wyleczenie dystrofii mięśniowej?
Co to jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które powodują postępujące osłabienie mięśni i utratę masy mięśniowej. W dystrofii mięśniowej mutacje genów zakłócają produkcję białek potrzebnych do budowy zdrowych mięśni.
Ten zmutowany gen jest często dziedziczony po rodzicach, ale możliwe jest, że zmutowany gen rozwinie się niezależnie bez żadnych dziedziczonych cech.
Istnieją różne rodzaje dystrofii mięśniowej — w zależności od tego, która część mięśnia jest dotknięta i jakie są objawy. Objawy najczęstszego typu dystrofii mięśniowej, dr Duchenne'a, zaczynają się w dzieciństwie, które łatwo upaść podczas szybkiego poruszania się po nierównych drogach.
Dystrofia mięśniowa jest częściej doświadczana przez chłopców, podczas gdy dziewczynki są tylko nosicielami tej cechy. Inne rodzaje dystrofii nie pojawią się, dopóki osoba nie dorośnie.
Niektóre osoby z dystrofią mięśniową w końcu stracą zdolność chodzenia. Inni mogą mieć problemy z oddychaniem lub połykaniem.
Białko budujące mięśnie może być sposobem na wyleczenie dystrofii mięśniowej
Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale różne terapie mogą pomóc w niepełnosprawności fizycznej i innych problemach, które mogą się rozwinąć, w tym:
- Pomoc w zakresie mobilności, takich jak lekkie ćwiczenia, fizjoterapia i pomoce fizyczne
- Grupa wsparciaradzenia sobie z praktycznymi i emocjonalnymi konsekwencjami
- Chirurgiaw celu korygowania wad postawy, takich jak skolioza
- Narkotyk, takich jak sterydy zwiększające siłę mięśni lub inhibitory ACE i beta-blokery w leczeniu problemów z sercem.
Nowe badania poszukują sposobów korygowania mutacji genetycznych i uszkodzonych mięśni związanych z objawami MD. Jednym z nich są dwa odrębne studia z Uniwersytetu Rockefellera i Uniwersytetu w Edynburgu.
Mięśnie składają się z milionów gęstych komórek. Nawet u dorosłych mięśnie te będą się regenerować, aby naprawić uszkodzenia, które mogą być spowodowane różnymi rzeczami, chorobami lub urazami.
Według Science Daily, podczas gdy niektóre nowe mięśnie powstają z białek w komórkach macierzystych, które są odpowiedzialne za strukturę i funkcję mięśni, mutacje powstają z fragmentów perycytów i PIC, grup komórek macierzystych, które mogą wytwarzać tłuszcz lub mięśnie.
Do tej pory naukowcy wiedzieli tylko, że białko bierze udział w budowaniu mięśni, ale nadal nie wiedzą, jak wpływa na geny odpowiedzialne za rozwój zdrowych mięśni.
„Tworzenie komórek, czy to w mięśnie, czy w tłuszcz, na podstawie naszych badań opierało się na kompleksie białkowym zwanym lamininą” – powiedział Yao Yao, adiunkt na University of Minnesota.
Opracowywanie nowych leków poprzez działanie na szlak lamininy może złagodzić wiele objawów dystrofii mięśniowej, powiedział Yao.
Badania Yao wykazały, że utrata lamininy w organizmie może przynajmniej prowadzić do jakiejś formy dystrofii mięśniowej. Mówiąc dokładniej, Yao i jego zespół skoncentrowali swoje badania na lamininie w pericytach i PIC.
Yao i zespół przeprowadzili badanie na grupie myszy, które wykazały niedobór lamininy w organizmie. Odkryli, że ta grupa myszy miała mniejszy kształt ciała niż inne normalne myszy i miała poniżej normalnej masy mięśniowej. W rzeczywistości pericyty i PIC mają tylko niewielką część w komórkach macierzystych mięśni, co nie powinno wykazywać tak dramatycznych wyników.
Yao i zespół doszli do wniosku, że zastąpienie lamininy w tych tkankach może pomóc myszom w powrocie do zdrowia. Jednak ten pomysł jest uważany za dość trudny do zrealizowania dla ludzi. Chociaż ta grupa myszy wykazała znaczące zmiany – przyrost tkanki i siłę mięśni – jednak ludzkie wstrzyknięcie lamininy wymagałoby setek zastrzyków, aby laminina została prawidłowo wchłonięta przez tkanki.
Naukowcy skupili się następnie na zrozumieniu, w jaki sposób laminina wpływa na pericyty i PIC w celu budowy mięśni. Odkryli, że laminina wpływa na to, które geny są włączone, a które nie.
Jednym z tych „unikalnych” genów jest „gpihbp1„, które zwykle znajdują się w naczyniach włosowatych, w których znajdują się pericyty. Geny ”gpihbp1Wykazano, że odgrywa rolę w tworzeniu tłuszczu. Gdy laminina nie jest obecna,gpihbp1” nie będzie już włączony na pericytach i PIC.
Opierając się na tych pomysłach, naukowcy podejrzewają, że gpihbp1 może być w stanie zachęcić komórki macierzyste do przekształcania się w mięśnie zamiast w tłuszcz. Zmanipulowali pericyty i PIC z niedoborem lamininy, aby aktywować gpihbp1 i odkryli, że komórki te rozwinęły się następnie w nowe mięśnie.
Zespół badawczy poszukuje obecnie leku, który może zwiększyć poziom gpihbp1 w perycytach i PIC, w celu zapewnienia wyjścia i sposobu na wyleczenie tej upośledzającej dystrofii mięśniowej.
