Przesiewowe badania genetyczne muszą być wykonane przez matkę, aby sprawdzić, czy stan płodu stwarza ryzyko nieprawidłowości genetycznych, czy nie. Zwykle ten test przesiewowy wykonują matki na początku ciąży w wieku 10-13 tygodni. Jednak może to być również w drugim trymestrze ciąży. Jakie badania genetyczne należy wykonać? Bezpieczny czy nie? Oto wyjaśnienie.
Powód, dla którego kobiety w ciąży muszą wykonywać badania genetyczne
Cytując z Kids Health, badanie genetyczne jest przydatne, aby lekarze mogli dowiedzieć się, czy nie ma uszkodzonej i brakującej genetyki.
Ponadto badanie to pomaga również lekarzom dowiedzieć się, czy dziecko ma pewne problemy zdrowotne lub stany chorobowe.
Sposobem na genetyczne badanie przesiewowe jest pobranie próbki krwi, a następnie zbada ją lekarz w laboratorium.
Po otrzymaniu wyników lekarz łączy te informacje z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak wiek matki i historia chorób dziedzicznych.
Ma to na celu obliczenie szans na urodzenie płodu z zaburzeniem genetycznym, takim jak zespół Downa, mukowiscydoza lub anemia sierpowata.
Wady płodu mogą wystąpić w dowolnym momencie ciąży, ale zwykle pojawiają się w pierwszym trymestrze ciąży. Jest to początkowa faza formowania się organów dziecka.
Rodzaje badań genetycznych, które muszą wykonać kobiety w ciąży
Po pobraniu przez matkę próbki krwi, a wynikiem będą komórki uszkodzone genetycznie, lekarz poprosi o dalsze badania przesiewowe.
Istnieją trzy powszechne testy, które lekarze przeprowadzają na dzieciach zagrożonych wadami wrodzonymi, powołując się na Northwestern Medicine.
1. Ekran sekwencyjny
Ekran sekwencyjny to genetyczne badanie przesiewowe w celu ustalenia, czy u płodu występuje ryzyko rozwoju zespołu Downa, trisomii 18 i otwarta wada cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa).
Pierwsze badanie matki przeprowadzane jest w pierwszym trymestrze, około 10-13 tygodnia ciąży.
Przed zrobieniem sekwencyjny ekran , doradca genetyczny poprowadzi i będzie towarzyszył matce w procesie przesiewowym.
Wtedy matka podda się ultradźwięk do pomiaru płynu w tylnej części szyi płodu ( przezierność karkowa ).
Po zakończeniu ultradźwięk , doradca genetyczny pobierze próbkę krwi matki.
Te informacje z wyników USG oraz z krwi matki połączą się w wyniki pierwszego etapu.
Zwykle matki mogą zobaczyć wyniki tydzień później.
Wyniki te dostarczą konkretnych wyników dotyczących ryzyka wystąpienia zespołu Downa i trisomii 18 u płodu.
2. Poczwórny ekran surowicy matczynej
Poczwórny ekran surowicy matczynej , lub poczwórny ekran , to rodzaj genetycznego badania przesiewowego, aby zobaczyć poziom białka, który pojawia się w czasie ciąży.
Zwykle to badanie przesiewowe odbywa się w drugim trymestrze ciąży. Poczwórny pokaz wymaga jedynie próbki krwi matki, którą zwykle jest lekarz w 15-21 tygodniu ciąży.
Ten jeden test nie daje dokładnych wyników sekwencyjny ekran . Zwykle, pokaz quad przeprowadzane przez kobiety w ciąży, które nie zostały poddane sekwencyjny ekran w pierwszym trymestrze.
3. 20-tygodniowe USG
USG 20-tygodniowe to badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze, zwykle w 18-22 tygodniu ciąży. To USG różni się od zwykłego.
Kontrola ultradźwięk Ma to na celu sprawdzenie, czy płód może urodzić się z wadami. Później pojawią się oznaki, że dziecko urodzi się z niepełnosprawnością.
Przykłady płodowych objawów wady wrodzonej obejmują nieprawidłowe serce, problemy z nerkami, nieprawidłowe kończyny lub ramiona oraz nieprawidłowy sposób, w jaki mózg zaczyna się formować.
Oprócz tego, że jest w stanie dostrzec oznaki wad wrodzonych, to USG może również służyć jako test przesiewowy, aby zobaczyć niektóre zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa.
4. Amniopunkcja
Kolejnym genetycznym badaniem przesiewowym jest amniopunkcja, mająca na celu sprawdzenie fizycznych nieprawidłowości u płodu.
Tylko kobiety w ciąży, które są zagrożone urodzeniem płodu z wadami rozwojowymi, muszą mieć ten test. Zwykle ten test wykonuje się w 16 i 20 tygodniu ciąży.
Sztuka polega na pobraniu małej próbki płynu owodniowego do badania. Z tej próbki płynu owodniowego może również zidentyfikować zaburzenia genetyczne, takie jak mukowiscydoza.
5. Biopsja kosmówki (CVS)
Oprócz amniopunkcji matki muszą również wykonać to badanie genetyczne.
Biopsja kosmówki (CVS) to procedura polegająca na pobraniu próbki tkanki łożyska.
Podobnie jak amniopunkcja, CVS jest również zalecany przez lekarzy tylko kobietom w ciąży, które są narażone na urodzenie niepełnosprawnych dzieci.
Etap pobierania próbek z procedurą CVS polega na wprowadzeniu długiej i cienkiej igły przez brzuch matki, a następnie do łożyska.
Lekarz będzie monitorował za pomocą ultradźwięków podczas pobierania próbki tkanki, aby uzyskać odpowiednią część.
Warunki, które wymagają od matek poddania się badaniom genetycznym
Istnieje kilka powodów, dla których lekarze proszą matki o wykonanie badań przesiewowych, oto kilka warunków.
Kobiety w ciąży powyżej 34 roku życia
Jeśli kobiety w ciąży mają więcej niż 34 lata, istnieje ryzyko wystąpienia problemów chromosomowych u płodu.
Dzieci urodzone przez starszych rodziców są zagrożone rozwojem nowych mutacji genetycznych.
Wynika to z pojedynczego defektu genetycznego, który nie jest przekazywany z poprzedniej rodziny.
Wstępne wyniki badań przesiewowych stwierdzono nieprawidłowe
Kiedy wyniki sekwencyjny ekran W przypadku nieprawidłowości u płodu lekarz natychmiast poprosi matkę o wykonanie badań genetycznych.
Lekarz natychmiast skieruje matkę na badania przesiewowe, jeśli u płodu występuje problem genetyczny.
Masz wrodzoną chorobę
Lekarz poprosi matkę o zbadanie, czy najbliższa rodzina ma historię wrodzoną. Może również mieć rodzinę z wadą chromosomową.
Nawet jeśli matka nie wykazuje żadnych objawów lub oznak tego doświadczania, lekarz i tak poprosi o badanie.
Powodem jest to, że choroby genetyczne są czasami przypadkowe, nie zawsze przechodzą bezpośrednio z rodziców na dzieci. Może jednak skakać z ciotki na siostrzeńca.
Czy kiedykolwiek poroniłaś i urodziłaś martwe dziecko?
Problemy chromosomowe często prowadzą do poronienia. W rzeczywistości niektóre przypadki poronienia wskazują na problem genetyczny.
Oprócz poronienia matki, które urodziły martwe dzieci, muszą również przejść badania genetyczne.
Oba stany są często związane z problemami chromosomalnymi u płodu.
