Spróbuj uszczypnąć swoje policzki. Nie, spróbuj bardziej. Chory?
Możesz myśleć, że niemożność odczuwania bólu to cud. Nie będzie łez, nie będzie środków przeciwbólowych, nie będzie przewlekłego bólu. W rzeczywistości niemożność odczuwania bólu jest niebezpieczna.
Ból dla większości z nas jest bardzo nieprzyjemnym uczuciem. Ale służy to ważnemu celowi ostrzegania nas przed urazami potencjalnie zagrażającymi życiu. Jeśli nadepniesz na kawałek szkła lub zbyt mocno uderzysz się w głowę, ból miłosierdzia nakazuje natychmiastową pomoc lekarską. A co, jeśli nigdy nie poczujesz się chory?
Niezdolność do odczuwania bólu jest znana jako CIP (wrodzona niewrażliwość na ból). CIP jest niezwykle rzadkim schorzeniem — do tej pory w literaturze naukowej opisano tylko około 20 przypadków.
Co to jest wrodzona niewrażliwość na ból (CIP)?
Wrodzona niewrażliwość na ból (CIP) jest wrodzoną chorobą, która sprawia, że osoba nie może i nigdy nie odczuwa bólu w żadnej części ciała po zranieniu.
Osoba, która ma CIP, może odczuwać różne rodzaje dotyku, ostre-tępe i gorące-zimne, ale nie może tego poczuć. Na przykład wiedzą, że napój jest gorący, ale nie mogą poczuć, że wrząca woda spaliła im język. Z biegiem czasu brak wrażliwości na ból może prowadzić do nagromadzenia urazów i problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na długość życia.
Na przykład Ashlyn Blocker, 16-letnia dziewczyna z Georgii w Stanach Zjednoczonych. Jako noworodek ledwo wydaje dźwięk, a kiedy zaczynają mu wychodzić mleczne zęby, nieświadomie przeżuł większość języka. Jako chłopiec Blocker spalił skórę dłoni na ogniu w piecu i przez dwa dni wykonywał swoje zwykłe obowiązki ze złamaną kostką. Został zarośnięty i ugryziony przez roje mrówek ognistych, zanurzył ręce we wrzącej wodzie i zranił się na wiele innych sposobów, nie odczuwając nawet najmniejszego bólu.
Wiele osób, które mają wrodzoną niewrażliwość na ból, ma również utratę węchu (anosmia). W niektórych przypadkach CIP powoduje całkowitą niezdolność osoby do pocenia się. Jednak życie z odpornością na ból fizyczny nie znieczula osób z CIPA na ból emocjonalny. Mogą i będą odczuwać stres emocjonalny, taki jak stres, nerwowość, żałoba, a nawet złość, tak jak wszyscy inni.
Zanim dowiemy się, co może być podstawową przyczyną CIP, lepiej najpierw zrozumieć proces bólu.
Skąd wziął się ból?
Układ nerwowy determinuje niezliczone miliony wrażeń, które odczuwamy w całym ciele każdego dnia. Układ nerwowy składa się z mózgu, nerwów czaszkowych, nerwów rdzeniowych, nerwów rdzeniowych i innych ciał, takich jak zwoje nerwowe i receptory czuciowe. Nerwy są rodzajem posłańców z ciała do kręgosłupa i mózgu. Jeśli przetniesz palec o papier, receptory sygnału w twoich palcach wysyłają do mózgu wiadomości o bólu, które powodują, że krzyczysz „Ała!” lub przeklinać słowa.
Nerwy obwodowe są ważne dla odczuwania bólu. Te nerwy kończą się receptorami, które wyczuwają dotyk, nacisk i temperaturę. Niektóre z nich trafiają do nocyceptorów, które odczuwają ból. Nocyceptory wysyłają sygnały bólowe w postaci prądów elektrycznych wzdłuż nerwów obwodowych, które następnie przemieszczają się w dół kręgosłupa do mózgu. Mielina to otoczka otaczająca nerwy mózgowe, która pomaga w przewodzeniu elektryczności — im więcej mieliny, tym szybciej wiadomości docierają do mózgu.
Włókna nerwowe, które przenoszą sygnały bólu z nocyceptorów, mają dwie wersje (z mieliną lub bez), co oznacza, że sygnały bólu mogą przemieszczać się szybko lub wolno. Ścieżka komunikatów o bólu zależy od rodzaju bólu: silny ból pojawia się na szybkim pasie, a łagodny na wolnym pasie. Cały ten proces nie występuje u osób z CIP.
CIP jest uważana za formę neuropatii obwodowej, ponieważ wpływa na obwodowy układ nerwowy, który łączy mózg i rdzeń kręgowy z mięśniami i komórkami, które wykrywają wrażenia takie jak dotyk, zapach i ból. Jednak badania wykazały, że przewodnictwo nerwowe u osób z CIPA działa dobrze, więc nie ma dowodów na to, że wiadomości o bólu są błędne.
Kilka badań wykazało zmniejszoną funkcję lub nawet brak włókien nerwowych — z mieliną lub bez niej. Bez włókien nerwowych ciało i mózg nie mogą się komunikować. Wiadomości o bólu nie docierają do mózgu, ponieważ nikt ich nie wysyła.
Co sprawia, że człowiek w ogóle nie odczuwa bólu?
CIP jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że aby osoba mogła mieć CIP, musi otrzymać kopię genu od obojga rodziców. Każdy rodzic musi mieć jedną kopię zmutowanego genu na chromosomie autosomalnym, chromosomie niezwiązanym z płcią. Zaburzenie autosomalne recesywne oznacza, że oboje rodzice, którzy są nosicielami mutacji genu, mogą nie mieć żadnych oznak i objawów choroby.
Wiadomo, że wiele genów odgrywa rolę w ryzyku odziedziczenia CIP. Najczęstszą przyczyną jest gen SCN9A. Gen ten bierze udział w przekazywaniu sygnałów elektrycznych w nerwach. Inne badania sugerują, że możliwym winowajcą jest mutacja w genie TRKA (NTRK1), który kontroluje wzrost nerwów.
W rzadkich przypadkach CIP może być spowodowane mutacjami w genie PMRD12. Gen PRDM12 odgrywa kluczową rolę w modyfikowaniu białka zwanego chromatyną, które ma wiązać się z DNA chromosomu i działa jako przełącznik kontrolny aktywujący lub dezaktywujący inne geny na chromosomie. Chromatyna odgrywa bardzo dużą rolę w tworzeniu komórek nerwowych, więc ta mutacja w genie PRDM12 może wyjaśniać, dlaczego nerwy wyczuwające ból mogą nie formować się prawidłowo u osób, które nie odczuwają bólu.
