Normalny mocz ma charakterystyczny zapach. Jednak mocz może również wydzielać nietypowy zapach, jeśli dana osoba cierpi na pewne schorzenia, z których jedną jest choroba syropu klonowego (MSUD) .
Co to jest choroba syropu klonowego?
Choroba syropu klonowego jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które może uniemożliwić organizmowi prawidłowe przetwarzanie niektórych aminokwasów. Ten stan jest również znany jako choroba syropu klonowego.
Aminokwasy to najmniejsza część struktury białka, która powstaje po pomyślnym strawieniu przez organizm makroskładników ze spożywanego pokarmu.
Enzymy trawienne przetwarzają aminokwasy, aby organizm mógł je wykorzystać. Jeśli brakuje enzymów lub są one uszkodzone, aminokwasy mogą gromadzić się i być szkodliwe dla organizmu.
Pacjenci z MSUD nie mogą przetwarzać trzech rodzajów aminokwasów, a mianowicie leucyny, izoleucyny i waliny. Nagromadzenie aminokwasów w organizmie może prowadzić do poważnych schorzeń, takich jak uszkodzenie nerwów, śpiączka, a nawet śmierć.
Ten stan bierze swoją nazwę od objawów w postaci słodko pachnącego moczu. Istnieją co najmniej cztery rodzaje MSUD, które rozróżnia się na podstawie wzorca oznak i objawów.
- Klasyczny MSUD (Klasyczny MSUD). Najczęstsza postać choroby syropu klonowego, ale objawy są najcięższe. Objawy mogą pojawić się w ciągu pierwszych trzech dni po urodzeniu.
- Pośredni MSUD (MSUD Pośredni). Objawy tego typu MSUD są mniej nasilone i objawy pojawiają się tylko u niemowląt i dzieci w wieku od 5 miesięcy do 7 lat.
- Przerywany MSUD (przerywany MSUD). Dzieci z okresowym MSUD rosną i rozwijają się jak zwykle, aż do pojawienia się objawów infekcji lub okresów stresu. Pacjenci mogą tolerować wyższy poziom aminokwasów niż inne rodzaje MSUD.
- MSUD reagujący na tiaminę (MSUD reagujący na tiaminę). Pacjenci z tym typem MSUD są w stanie odpowiedzieć na leczenie wysokimi dawkami witaminy B1 (tiaminy) przy odpowiedniej diecie. Tak więc chorzy mają wyższą tolerancję na aminokwasy wywołujące MSUD.
Jak powszechny jest ten stan?
Według Narodowej Organizacji Rzadkich Zaburzeń, choroba syropu klonowego szacuje się, że występuje w 1 na 185 000 urodzeń na całym świecie.
MSUD może dotknąć każdego, zarówno chłopców, jak i dziewczynki. Jednak ten stan występuje częściej, jeśli dwoje rodziców dziecka jest blisko spokrewnionych.
Oznaki i objawy choroby syropu klonowego
Objaw choroba syropu klonowego może rozwijać się w różnych wzorach w zależności od gatunku. Klasyczny MSUD pojawia się na ogół u noworodków do 48 godzin po porodzie.
Tymczasem pośrednie, okresowe i reagujące na tiaminę typy MSUD rozwiną się u niemowląt i dzieci przed ukończeniem 7 roku życia. Mimo to te cztery rodzaje choroby syropu klonowego mogą mieć podobne objawy, w tym:
- słodko pachnący mocz, pot lub woskowina, np. syrop klonowy lub palony cukier,
- utrata apetytu lub karmienie piersią,
- odchudzanie,
- nudności i wymioty,
- ospały i ospały,
- zepsuty i drażliwy,
- nieregularne wzorce snu,
- nieprawidłowe ruchy mięśni,
- opóźnienie rozwojowe i
- drgawki, niewydolność oddechowa i śpiączka.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Choroba syropu klonowego jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które zagraża życiu, zwłaszcza jeśli leczenie jest opóźnione.
Niemowlęta lub dzieci z MSUD mogą doświadczać powikłań, takich jak uszkodzenie nerwów, obrzęk mózgu, kwasica metaboliczna, śpiączka, a nawet śmierć.
Więc musisz natychmiast udać się do lekarza. Lekarz z pewnością postawi diagnozę, aby określić odpowiednie kroki leczenia w zależności od jego stanu.
Przyczyny i czynniki ryzyka choroby syropu klonowego
Choroba syropu klonowego jest dziedziczona przez relacje rodzinne, więc rodzice muszą być świadomi następujących przyczyn i czynników ryzyka.
Jakie są przyczyny choroby syropu klonowego?
MSUD to recesywna choroba genetyczna dziedziczona po rodzicach chorego. Ta dziedziczna choroba jest spowodowana mutacjami lub zmianami w genach związanych z enzymem BCKDC ( kompleks dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu ).
Enzym BCKDC to enzym, który działa w przetwarzaniu trzech niezbędnych aminokwasów, a mianowicie leucyny, izoleucyny i waliny, zwanej również BCAA (aminokwas rozgałęziony).
Jeśli gen jest uszkodzony, enzym BCKDC nie jest wytwarzany lub nie działa prawidłowo. Organizm nie jest w stanie rozłożyć aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny.
W rezultacie w organizmie gromadzą się aminokwasy i produkty uboczne. Wysokie poziomy tej substancji są toksyczne dla organizmu i powodują poważne komplikacje zdrowotne związane z MSUD.
Jakie czynniki zwiększają ryzyko tego stanu?
Ryzyko rozwoju MSUD zależy od tego, czy oboje rodzice są nosicielami choroby. Jeśli tylko jeden, to niemowlęta i dzieci będą tylko nosicielami kolejnego genu MSUD.
Według brytyjskiej Narodowej Służby Zdrowia, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu MSUD, dziecko jest zagrożone:
- 25% otrzymało dwa zmutowane geny i rozwinęło MSUD,
- 50% to nosiciele genu MSUD, a także
- 25% otrzymało jeden normalny gen od każdego rodzica.
Kiedy oboje rodzice są nosicielami genu MSUD, możliwe jest, że jedno z dzieci rozwinie chorobę, podczas gdy rodzeństwo jej nie ma.
Jednak rodzeństwo nadal ma 50% szans na bycie nosicielem genu MSUD. Tak więc posiadanie potomstwa z MSUD jest ryzykowne.
Diagnostyka i leczenie choroby syropu klonowego
Jeśli niemowlęta i dzieci otrzymają leczenie wkrótce po prawidłowej diagnozie, stan ten może uchronić je przed poważniejszymi komplikacjami.
Jakie są testy wykrywające ten stan?
Diagnoza choroba syropu klonowego możesz to zrobić po urodzeniu dziecka. Lekarze i pracownicy służby zdrowia mogą przesiewać lub badać noworodki.
Ta procedura zazwyczaj obejmuje badania krwi w celu sprawdzenia stanów, takich jak MSUD i ponad 30 innych nieprawidłowości, które mogą wystąpić po urodzeniu dziecka.
Gdy objawy kamieni pojawiają się po urodzeniu dziecka, lekarz może również zdiagnozować MSUD za pomocą badań moczu i krwi.
Badanie moczu (analiza moczu) wykryje wysokie stężenie ketokwasów w moczu, podczas gdy badanie krwi wykryje wysoki poziom aminokwasów we krwi.
Lekarz może potrzebować dalszych procedur diagnostycznych poprzez procedurę analizy enzymatycznej z białych krwinek lub komórek skóry z MSUD.
Jakie są możliwości leczenia choroby syropu klonowego?
Zarządzanie MSUD angażuje specjalistów ds. żywienia i dietetyków w określanie działań medycznych i zmian w diecie, które nie wpływają na wzrost i rozwój niemowląt i dzieci.
1. Zmiany w diecie
Niemowlęta i dzieci do prawidłowego wzrostu i rozwoju potrzebują niewielkich ilości niezbędnych aminokwasów, w tym leucyny, izoleucyny i waliny (BCAA).
Lekarze zarządzają MSUD, kontrolując BCAA w ciele. Pacjenci będą przestrzegać ścisłej diety, która dostarcza niezbędnych składników odżywczych, ale także ogranicza ich spożycie aminokwasów.
Te zmiany w diecie będą dokonywane przez całe życie cierpiących. Pacjenci muszą również upewnić się, że poziomy aminokwasów nie przekraczają poziomu tolerancji, który może wywołać uszkodzenie narządów.
Jeśli poziom aminokwasów wzrośnie do niebezpiecznego poziomu, pacjent powinien natychmiast zgłosić się do szpitala poprzez następujące procedury.
- Podawanie glukozy i insuliny dożylnie lub we wlewie w celu regulacji poziomu aminokwasów w organizmie.
- Stosowanie przez nos wlewu lub sondy do karmienia (zgłębnik nosowo-żołądkowy) w celu zaspokojenia określonych potrzeb żywieniowych.
- Procedura dializy w celu odfiltrowania nadmiaru aminokwasów we krwi.
- Monitorowanie pacjenta pod kątem objawów obrzęku mózgu, infekcji lub innych powikłań MSUD.
2. Przeszczep wątroby
Procedury przeszczepu wątroby są jednym ze stałych sposobów leczenia MSUD, szczególnie w przypadku leczenia pacjentów z klasycznym MSUD, którzy mają cięższe objawy.
Pozyskując wątrobę dawcy, osoby cierpiące na MSUD mogą wytwarzać enzymy potrzebne do rozkładu aminokwasów. Dzięki temu pacjenci mogą ponownie przejść na normalną dietę.
Nie oznacza to jednak, że przeszczep wątroby nie jest ryzykowny. Dawca musi przyjmować leki immunosupresyjne, aby zapobiec odrzuceniu nowej wątroby przez układ odpornościowy.
Pacjenci poddawani tej procedurze są nadal nosicielami genu MSUD. Dlatego w przyszłości nadal mogą przenosić ten stan na swoje dzieci.
6 prostych sposobów na utrzymanie zdrowych nerek bez przyjmowania leków
Zapobieganie chorobie syropu klonowego
Choroba syropu klonowego jest dziedziczną chorobą układu urologicznego, więc nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Jednak nadal możesz określić ryzyko, że dziecko będzie miało ten stan, czy nie.
Jeśli obawiasz się, że jesteś nosicielem genu MSUD, testy genetyczne mogą ustalić, czy ty i twój partner macie jeden z genów powodujących to zaburzenie.
W czasie ciąży lekarz może również wykonać badanie płodu za pomocą próbki pobranej z biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji.
Jeśli Twoje dziecko lub krewny ma objawy MSUD, natychmiast zabierz go do najbliższego lekarza, zwłaszcza do pediatry, który specjalizuje się w doradztwie żywieniowym i chorobach metabolicznych. Lekarz określi właściwe rozwiązanie, aby żyć zdrowo.
