Matki muszą naprawdę zadbać o swoją ciążę, aby dziecko urodziło się zdrowe. Jednak czasami niektóre dzieci mogą urodzić się z nieprawidłowością chromosomową, której przyczyna nie jest znana. W rzeczywistości istnieje sposób, aby dowiedzieć się, czy dziecko w łonie matki ma anomalie chromosomowe, czy nie, co robi się przed urodzeniem dziecka.
Co to jest anomalia chromosomalna?
Zanim omówimy, jak ją wykryć, co należy zrobić, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma chromosomy, czy nie, powinniśmy najpierw wiedzieć, czym jest nieprawidłowość chromosomowa.
Nieprawidłowości chromosomalne występują, gdy występuje defekt chromosomów lub genetyczny skład chromosomów dziecka w macicy. Ta nieprawidłowość chromosomowa może mieć postać dodatkowego materiału, który może być dołączony do chromosomu lub obecności części lub całości brakującego chromosomu lub chromosomu wadliwego.
Każde dodanie lub usunięcie materiału chromosomalnego może zakłócać normalny rozwój i funkcjonowanie organizmu dziecka. Tak więc istnieje wiele różnych typów spowodowanych tą anomalią chromosomową. Na przykład zespół Downa ma trzy chromosomy numer 21, a zespół Edwarda ma dodatkowy chromosom numer 18 i wiele innych.
Jak wykryć nieprawidłowości chromosomalne?
Można wykonać kilka testów w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych podczas ciąży, w tym:
Amniocenteza
Amniopunkcja to test wykonywany w celu diagnozowania nieprawidłowości chromosomalnych i wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego płód.
Amniopunkcja jest zwykle wykonywana przez kobiety w ciąży, u których występuje duże ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych w 15-20 tygodniu ciąży (drugi trymestr), ale można ją wykonać w dowolnym momencie ciąży. Kobiety w ciąży, u których występuje wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, to między innymi te, które rodzą w wieku powyżej 35 lat lub które przeszły badanie przesiewowe w kierunku nieprawidłowości w surowicy matki.
Amniopunkcja polega na wprowadzeniu igły przez brzuch matki do worka owodniowego dziecka w macicy w celu pobrania próbki płynu owodniowego dziecka. Pomoc ultradźwięk potrzebne do prowadzenia wprowadzania i wyjmowania igły. Następnie przez igłę pobiera się około trzech łyżek płynu owodniowego. Komórki te z płynu owodniowego są następnie wykorzystywane do badań genetycznych w laboratorium. Wyniki zwykle pojawiają się w ciągu około 10 dni do 2 tygodni, w zależności od każdego laboratorium. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi od 1/500 do 1/1000 ciąż.
Kobiety w ciąży z bliźniakami muszą pobrać próbkę płynu owodniowego każdego dziecka, aby zbadać każde dziecko. Zależy to od pozycji dziecka i łożyska, ilości płynu i anatomii kobiety, ponieważ czasami nie można wykonać amniopunkcji. Należy pamiętać, że płyn owodniowy zawiera komórki dziecka, które zawierają informacje genetyczne.
Biopsja kosmówki (CVS)
Podczas gdy amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, CVS polega na pobraniu próbki tkanki łożyska. Tkanka łożyska ma taki sam materiał genetyczny jak płód, dzięki czemu można ją przetestować pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych i innych problemów genetycznych. Jednak CVS nie może testować otwartych wad cewy nerwowej. Dlatego kobiety w ciąży, które przeszły test CVS, mogą również potrzebować badania krwi w drugim trymestrze, aby określić ryzyko wad cewy nerwowej, ponieważ CVS nie może dostarczyć wyników testu.
CVS jest zwykle wykonywane u kobiet w ciąży, które są narażone na nieprawidłowości chromosomalne lub które mają historię wad genetycznych. CVS można wykonać w wieku ciążowym między 10-13 tygodniem (pierwszy trymestr). Jednak CVS może zwiększać ryzyko poronienia o około 1/250 do 1/300.
CVS wykonuje się poprzez wprowadzenie małej rurki (cewnika) przez pochwę lub szyjkę macicy (wybierz jedną) do łożyska. Wejście i wyjście tej małej rurki jest również prowadzone przez ultradźwięk. Mały kawałek tkanki łożyska jest następnie usuwany i wysyłany do laboratorium w celu przeprowadzenia testów genetycznych. Wyniki z CVS zwykle pojawiają się w ciągu około 10 dni do 2 tygodni, w zależności od każdego laboratorium.
Kobiety w ciąży z bliźniakami zwykle wymagają pobrania próbki z każdego łożyska, ale nie zawsze jest to możliwe ze względu na trudność zabiegu i położenie łożysk. Niektórym kobietom w ciąży nie wolno wykonywać tego zabiegu, na przykład u kobiet w ciąży z aktywną infekcją pochwy (np. opryszczka lub rzeżączka). Kobiety w ciąży, które nie uzyskają dokładnych wyników po poddaniu się tej procedurze, mogą wymagać amniopunkcji jako obserwacji. Wyniki mogą być niepełne lub niejednoznaczne, ponieważ lekarz może pobrać próbkę, która nie ma wystarczającej ilości tkanki do wzrostu w laboratorium.
PRZECZYTAJ TAKŻE
- 10 rzeczy do zrobienia w pierwszym trymestrze ciąży
- Różne rzeczy, które powodują, że kobiety są podatne na poronienie
- Czynniki, które powodują ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa
