Przyczyny talasemii, które musisz znać |

Talasemia to choroba genetyczna zaburzeń czerwonych krwinek, która sprawia, że ​​hemoglobina we krwi nie jest w stanie prawidłowo przenosić tlenu w organizmie. Powoduje to, że chory odczuwa objawy niedokrwistości, od łagodnych do ciężkich i niebezpiecznych. Co dokładnie powoduje talasemię? Dlaczego osoby z talasemią mają problem z hemoglobiną? Aby zrozumieć, co powoduje ten stan, zapoznaj się z poniższą recenzją.

Jakie są przyczyny talasemii?

Główną przyczyną talasemii jest mutacja genetyczna. Oznacza to, że istnieje nieprawidłowy lub problematyczny gen, który powoduje talasemię.

Istnieją dwa geny, które odgrywają rolę w procesie tworzenia czerwonych krwinek, a mianowicie:

  • HBB (podjednostka beta hemoglobiny)
  • HBA (podjednostka alfa hemoglobiny) 1 i 2

Zarówno geny HBB, jak i HBA mają za zadanie dostarczać instrukcji wytwarzania białek zwanych łańcuchami alfa i beta. Później łańcuchy alfa i beta utworzą hemoglobinę, która będzie transportować tlen w czerwonych krwinkach, który zostanie rozprowadzony po całym ciele.

U osób z talasemią istnieje jeden gen HBB lub HBA, który jest zmniejszony lub uszkodzony. Uszkodzenia lub mutacje w tym genie mogą być dziedziczone po rodzicach z problematycznym genem.

Jeśli jeden z rodziców ma mutację genetyczną, która powoduje talasemię, dziecko może urodzić się z łagodnym poziomem talasemii lub nawet bez żadnych objawów (talasemia minor). Jeśli jednak oboje rodzice mają zmutowany gen, urodzone dziecko będzie narażone na ciężką talasemię (poważną).

Talasemię można podzielić na 2 typy, w zależności od dotkniętego łańcucha alfa lub beta.

Przyczyny talasemii alfa

Jednym z rodzajów talasemii jest talasemia alfa, w której dochodzi do uszkodzenia genu HBA.

W zdrowej hemoglobinie istnieją 2 geny HBA1 i 2 geny HBA2. Oznacza to, że do wytworzenia normalnej hemoglobiny potrzebne są 4 geny HBA.

Talasemia alfa występuje, gdy jeden lub więcej genów HBA jest zmutowanych. Później nasilenie talasemii alfa będzie zależeć od tego, ile genów jest uszkodzonych lub zmutowanych.

1. Jeden zmutowany gen

Jeśli dana osoba ma tylko 1 z 4 zmutowanych genów HBA, stanie się tylko przewoźnik lub nosiciele zmutowanych genów. Innymi słowy, ten stan nie powoduje ciężkiej talasemii alfa. W rzeczywistości niektóre osoby z tym schorzeniem zwykle nie odczuwają oznak i objawów talasemii.

2. Dwa zmutowane geny

Jeśli istnieją 2 z 4 genów HBA, które są zmutowane, pojawią się oznaki i objawy talasemii alfa, które nadal będą stosunkowo łagodne. Z medycznego punktu widzenia ten stan jest również znany jako cecha talasemii alfa.

3. Trzy zmutowane geny

Objawy, które pojawiają się w przypadku 3 z 4 zmutowanych genów, z pewnością będą bardziej nasilone i będą wymagały intensywniejszego leczenia talasemii, np. rutynowych transfuzji krwi. Na tym etapie osoba może odczuwać objawy ciężkiej anemii i jest narażona na inne powikłania talasemii.

4. Cztery zmutowane geny

Ten stan jest bardzo rzadki i jest również znany jako zespół Hb Barta. W tym stanie wszystkie geny HBA są zmutowane i powodują najcięższą talasemię.

Dzieci urodzone z tym schorzeniem mają bardzo małe szanse na przeżycie. Dlatego większość dzieci z zespołem Hb-Barta umiera przed urodzeniem lub wkrótce po urodzeniu.

Przyczyny talasemii beta

Podobnie jak w przypadku talasemii alfa, przyczyną talasemii beta jest uszkodzenie genu HBB. Różnica polega na tym, że liczba genów HBB jest na ogół mniejsza niż HBA.

Do wytworzenia zdrowej hemoglobiny potrzebne są 2 normalne geny HBB. W przypadku talasemii beta uszkodzenie może wystąpić w jednym lub obu genach HBB.

Jeśli tylko 1 z 2 genów HBB jest uszkodzony, pacjent będzie miał łagodną lub niewielką beta talasemię.

Jednakże, jeśli oba geny HBB są uszkodzone, talasemia zostanie sklasyfikowana jako pośrednia lub poważna z cięższym poziomem ciężkości.

Czynniki ryzyka talasemii

Główną przyczyną talasemii jest obecność czynników genetycznych dziedziczonych po rodzicach. Jednak poza tym osoby pochodzące z niektórych ras mają również większe ryzyko zachorowania na talasemię.

Nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób rasa może być czynnikiem ryzyka talasemii. Jednak częstość występowania talasemii jest rzeczywiście wyższa u osób o określonym pochodzeniu rasowym.

Istnieje również teoria, że ​​rozkład talasemii na kilka ras występuje, ponieważ podąża za pasem talasemii (pas talasemii). Oznacza to, że rozprzestrzenianie się tej choroby przebiega zgodnie z kierunkiem wczesnej migracji ludzi w czasach starożytnych.

Według strony internetowej Northern California Comprehensive Thalassemia Center, oto lista ras z największą liczbą przypadków talasemii:

  • Azja Południowo-Wschodnia (Indonezja, Malezja, Singapur, Wietnam, Laos, Tajlandia i Filipiny)
  • Chiny
  • Indie
  • Egipt
  • Afryka
  • Bliski Wschód (Iran, Pakistan i Arabia Saudyjska)
  • Grecja
  • Włochy

Talasemia nie jest chorobą, którą można wyleczyć. Aby jednak przewidzieć różne możliwości, bardzo ważne jest, abyś Ty i Twój partner to zrobili badanie przedmałżeńskie lub kontrole przedmałżeńskie. W ten sposób, dzięki lepszemu planowaniu, szansa na urodzenie dziecka z talasemią zostanie zminimalizowana.

Najnowsze posty

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found