Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi, które powoduje nieprawidłowe krzepnięcie krwi. Kiedy dana osoba cierpi na hemofilię, krwawienie występujące w jego ciele będzie trwało dłużej niż normalne warunki. Co powoduje hemofilię? Sprawdź następującą recenzję.
Mutacje genetyczne, główna przyczyna hemofilii
Zasadniczo hemofilia jest chorobą spowodowaną mutacją genetyczną. Zmutowany gen zwykle różni się w zależności od rodzaju hemofilii, którą masz.
W hemofilii typu A zmutowany gen to F8. Tymczasem zmutowany gen F9 jest wyzwalaczem hemofilii typu B.
Gen F8 odgrywa rolę w wytwarzaniu białka zwanego czynnikiem krzepnięcia VIII. Tymczasem gen F9 odgrywa rolę w produkcji czynnika krzepnięcia IX. Czynniki krzepnięcia to białka, które działają w procesie krzepnięcia krwi.
Kiedy dochodzi do urazu, to właśnie te białka chronią organizm poprzez krzepnięcie krwawienia. W ten sposób uszkodzone naczynia krwionośne będą chronione, a organizm nie straci zbyt dużej ilości krwi.
Zmutowany gen F8 lub F9 powoduje nieprawidłową produkcję czynnika krzepnięcia VIII lub IX, nawet znacznie zmniejszoną. Zbyt mała ilość czynnika krzepnięcia z pewnością powoduje słabą zdolność krzepnięcia krwi. Wreszcie, krew nie krzepnie całkowicie, gdy pojawia się krwawienie.
W jaki sposób hemofilia jest przekazywana przez rodziców?
Główną przyczyną hemofilii jest mutacja genetyczna, która jest zwykle dziedziczna. Ta mutacja genetyczna występuje tylko na chromosomie płci X.
Każdy człowiek rodzi się z 2 chromosomami płci. Każdy chromosom jest przekazywany od ojca i matki. Dziewczynki otrzymują dwa chromosomy X (XX), po jednym od matki i ojca. Podczas gdy chłopiec (XY) będzie miał chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.
Według doniesień ze strony internetowej Hemophilia of Georgia, większość kobiet urodzonych z mutacjami genetycznymi na ogół nie wykazuje oznak ani objawów hemofilii. Kobiety, które nie mają tych objawów, są zwykle określane jako przewoźnik lub nosiciele zmutowanego genu. ACprzewoźnikniekoniecznie mają hemofilię.
Na przykład kobieta rodzi się z chromosomem X od matki, który nie zawiera genu powodującego problem. Jednak otrzymał chromosom X od swojego ojca, który ma hemofilię.
Córka nie będzie miała hemofilii, ponieważ normalne geny matki są znacznie bardziej dominujące niż wadliwe geny ojca. Wtedy córka stanie się tylko przewoźnik genów, które mogą powodować hemofilię.
Jednak kobieta ma możliwość przekazania zmutowanego genu swojemu dziecku w przyszłości. Są szanse, że jej dziecko będzie przewoźnik lub nawet cierpienie na hemofilię będzie zależeć później od płci dziecka.
Zasadniczo istnieją 4 główne klucze, które wyjaśniają ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią, a mianowicie:
- Chłopcy urodzeni przez ojców z hemofilią nie będą mieli hemofilii
- Córka urodzona przez ojca chorego na hemofilię stanie się przewoźnik
- Gdyby jeden przewoźnik mieć syna, prawdopodobieństwo, że chłopiec zachoruje na hemofilię wynosi 50%
- Gdyby jeden przewoźnik mieć córkę, szanse córki na zostanie przewoźnik jest 50%
Ponieważ hemofilia dotyka tylko chromosomu X, a mężczyźni mają tylko 1 chromosom X, mężczyźni na ogół nie stają się przewoźnik lub cecha nosiciela. W przeciwieństwie do kobiet, które mają dwa chromosomy X, więc szansa na normalność, przewoźniklub masz hemofilię.
Ojciec ma hemofilię, matka nie ma hemofilii i nie ma hemofilii przewoźnik
Jeśli ojciec ma zmutowany gen i cierpi na hemofilię, ale geny matki są zdrowe i normalne, to jest pewne, że syn nie będzie miał hemofilii ani nie zachoruje. przewoźnik.
Jeśli jednak jest to córka, prawdopodobnie urodzi się ona z genem powodującym hemofilię, czyli przewoźnik.
Ojciec nie ma hemofilii, matka przewoźnik
W takim przypadku, jeśli dziecko otrzyma od ojca chromosom Y, będzie chłopcem. Chłopcy otrzymają chromosom X od matki, która jest przewoźnik. Jednak szanse, że chłopiec dostanie problematyczny gen od matki (staną się przewoźnik) wynosi około 50%.
Tymczasem dziewczynki urodzone przez zdrowych ojców również otrzymają zdrowy chromosom X od swoich ojców. Jednak ponieważ jej matka jest przewoźnik, dziewczyna ma również 50% szans na bycie przewoźnik genu hemofilii.
Ojciec ma hemofilię, matka ma przewoźnik
Jeśli ojciec z hemofilią przekaże swojemu dziecku chromosom Y, dziecko urodzi się z płcią męską. Chłopczyk otrzyma chromosom X od matki, który jest przewoźnik.
Jeśli chromosom X odziedziczony po matce zawiera mutację genetyczną, chłopiec będzie miał hemofilię. Z drugiej strony, jeśli matka odziedziczy zdrowy chromosom X, chłopczyk będzie miał normalny gen krzepnięcia krwi, czyli zdrowy.
Sprawy mają się trochę inaczej w przypadku dziewczynek. Córeczka na pewno dostanie chromosom X od ojca chorego na hemofilię, więc zostanie przewoźnik zmutowanego genu.
Kiedy matka, która jest jednością przewoźnik przekazać zdrowy chromosom X, dziewczynka po prostu będzie przewoźnik. Jeśli jednak odziedziczy po matce chromosom X, który ma mutację w genie wywołującym hemofilię, będzie miał hemofilię.
Tak więc ojciec cierpiący na hemofilię i matka, która staje się przewoźnik masz szansę:
- 25% na urodzenie chłopca z hemofilią
- 25% na urodzenie zdrowego chłopca
- 25% na urodzenie córeczki, która staje się przewoźnik
- 25% za urodzenie dziewczynki z hemofilią
Czy hemofilia może pojawić się bez dziedziczności?
Po zrozumieniu powyższego wyjaśnienia możesz pomyśleć, czy ta choroba może wystąpić, nawet jeśli ktoś nie ma rodzica, który ma hemofilię? Odpowiedź brzmi, nadal może. Jednak takie przypadki są bardzo rzadkie.
Hemofilia występująca w przypadku braku dziedziczności jest znana jako nabyta hemofilia. Ten stan może pojawić się w dowolnym momencie, gdy dana osoba osiągnęła dorosłość.
Według strony internetowej Genetic Home Reference, typ hemofilii nabyty (nabyte) pojawiają się, gdy organizm wytwarza specjalne białka zwane autoprzeciwciałami. Te autoprzeciwciała będą atakować i hamować działanie czynnika krzepnięcia VIII.
Zwykle wytwarzanie tych autoprzeciwciał wiąże się z ciążą, zaburzeniami układu odpornościowego, rakiem lub reakcją alergiczną na niektóre leki. Jednak połowa przypadków typu hemofilia nabyty dokładna przyczyna nie jest znana.
Jeśli masz historię tej choroby i planujesz ciążę, dobrym pomysłem jest skonsultowanie się z lekarzem. Twój lekarz może zalecić kilka testów. W ten sposób Twoja ciąża może być bardziej oczekiwana.
