Definicja
Czym są aminokwasy?
Testy aminokwasowe służą do pomiaru aminokwasów w organizmie oraz do diagnozowania nieprawidłowości w metabolizmie aminokwasów. Aminokwasy to substancje, które w organizmie tworzą białka, hormony i kwasy nukleinowe. Ponadto aminokwasy pełnią funkcję neuroprzekaźników i enzymów. Aminokwasy są wchłaniane przez codzienną dietę. Po dostaniu się do organizmu żywność jest metabolizowana do innych aminokwasów. Istnieje jednak 8 rodzajów aminokwasów, których organizm nie jest w stanie wyprodukować samodzielnie. Te osiem rodzajów można uzyskać z codziennego menu.
Niepełny metabolizm lub przenoszenie aminokwasów powoduje, że substancje te mieszają się z krwią lub moczem, a nawet z obydwoma. Niepełny metabolizm aminokwasów jest spowodowany głównie dziedziczeniem. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą być łagodne lub ciężkie (takie jak upośledzenie umysłowe, opóźnienie wzrostu i padaczka)
Choroby związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów to fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego (MSUD), homocystynuria i mukowiscydoza.
Kiedy powinienem brać aminokwasy?
Ten test jest wykonywany w celu:
- Choroby poznawcze związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, takie jak fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego (MSUD), homocystynuria i mukowiscydoza
- obserwuj skuteczność leczenia
- Sprawdź stan odżywienia pacjenta
