Adrenoleukodystrofia (ALD) to termin używany do opisania kilku różnych dziedzicznych schorzeń, które wpływają na układ nerwowy i nadnercza. Inne nazwy ALD to adrenomieloneuropatia, AMN i kompleks Schildera-Addisona. Ale co to jest naprawdę?
Co dzieje się z osobami z adrenoleukodystrofią (ALD)?
Adrenoleukodystrofia (ALD) należy do grupy zaburzeń mózgu zwanych leukodystrofiami, które uszkadzają mielinę (cylindryczną osłonkę otaczającą niektóre włókna nerwowe) układu nerwowego i kory nadnerczy.
ALD różni się od adrenoleukodystrofii noworodków, która jest chorobą noworodka i we wczesnych stadiach rozwoju — która należy do grupy zaburzeń biogenezy peroksysomalnej.
Funkcja mózgu pogorszy się, gdy osłonka mielinowa jest stopniowo usuwana przez tę chorobę komórek nerwowych mózgu. Mielina działa jako regulator sposobu, w jaki ludzie myślą i kontroluje pracę mięśni ciała. Bez tej osłony nerwy nie mogą działać. Innymi słowy, nerwy przestaną wysyłać sygnały do mięśni i innych elementów wspierających ośrodkowego układu nerwowego o tym, co robić.
Niektóre osoby dotknięte ALD mają niewydolność nadnerczy, co oznacza brak produkcji niektórych hormonów (na przykład adrenaliny i kortyzolu), które powodują nieprawidłowości w ciśnieniu krwi, częstości akcji serca, rozwoju płciowym i reprodukcji. Niektórzy pacjenci z ALD doświadczają szeregu poważnych problemów neurologicznych, które mogą wpływać na funkcje umysłowe i prowadzić do paraliżu i skrócenia życia.
Kto może dostać adrenoleukodystrofii (ALD)?
ALD jest recesywną chorobą genetyczną związaną z chromosomem X, spowodowaną defektem genu ABCD1 na chromosomie X. Ta nieprawidłowość genu powoduje powstawanie mutacji w białku adrenoleukodystrofii (ALDP).
Adrenoleukodystrofia białkowa (ALDP) pomaga organizmowi rozkładać bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA). Kiedy organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości ALDP, kwasy tłuszczowe gromadzą się w organizmie i uszkadzają osłonkę mielinową. Ten stan może uszkodzić najbardziej zewnętrzną warstwę komórek nerwowych rdzenia kręgowego, mózg, nadnercza i jądra.
Adrenoleukodystrofia nie zna granic rasowych, etnicznych ani geograficznych. Według relacji Health Line, według Oncofertility Consortium, ta rzadka choroba dotyka 1 na 20-50 tys. osób — zwłaszcza mężczyzn, dzieci i dorosłych.
Kobiety mają dwa chromosomy X. Jeśli kobieta odziedziczy mutację chromosomu X, nadal ma jeden zapasowy chromosom X, aby pomóc zrównoważyć skutki mutacji. Dlatego, jeśli kobieta ma ten stan, jest mniej prawdopodobne, że wykaże jakiekolwiek objawy choroby – lub nieistotne, jeśli w ogóle. Tymczasem mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Oznacza to, że zarówno chłopcom, jak i dorosłym brakuje ochronnego działania dodatkowego chromosomu X, co czyni ich bardziej podatnymi (jeśli odziedziczą mutację genu ALD).
Objawy i objawy adrenoleukodystrofii (ALD)
U dzieci
Najbardziej szkodliwą postacią ALD jest dziecięcy ALD, który zwykle zaczyna się rozwijać w wieku 4-8 lat. Zdrowe, normalne dziecko może początkowo wykazywać problemy behawioralne — takie jak samoizolacja lub trudności z koncentracją. Stopniowo, w miarę jak choroba niszczy mózg, widoczne objawy zaczną się nasilać, w tym trudności w połykaniu, trudności w rozumieniu języka, ślepota i utrata słuchu, skurcze mięśni, utrata kontroli nad mięśniami ciała, postępująca utrata funkcji intelektualnych mózgu, zaburzenia motoryczne, skrzyżowane oczy, postępujące otępienie, śpiączka.
U nastolatków
ALD u nastolatków rozpoczyna się w wieku 11-21 lat, z tymi samymi objawami, ale rozwój objawów jest nieco wolniejszy niż ALD u dzieci.
U dorosłych
Adrenomieloneuropatia, dorosła wersja ALD, zaczyna się pod koniec lat 20. do 50. i charakteryzuje się trudnościami w chodzeniu, postępującym osłabieniem i sztywnością nóg (niedowłady), utratą koordynacji ruchów mięśni, nadmierną masą mięśniową (hipertonia), trudnościami w mówieniu (dyzartria), drgawki, niedobór nadnerczy, trudności z koncentracją i zapamiętywaniem percepcji wzrokowej oraz utrata wzroku. Objawy te będą rozwijać się przez kilka dziesięcioleci — wolniej niż ALD. Objawy ALD u dorosłych mogą być podobne do objawów schizofrenii i demencji.
Pogorszenie to będzie następować bez przerwy i może prowadzić do trwałego paraliżu — zwykle w ciągu 2-5 lat od początkowej diagnozy — do śmierci. Śmierć z powodu ALD zwykle następuje w ciągu 1-10 lat od wystąpienia objawów.
Czy można wyleczyć adrenoleukodystrofię (ALD)?
Adrenoleukodystrofia to choroba trwająca całe życie. Oznacza to, że choroby nie da się wyleczyć (na podstawie dotychczasowych badań medycznych), ale lekarze mogą spowolnić nasilenie objawów.
Terapia hormonalna może uratować życie. Nieprawidłowe funkcjonowanie nadnerczy można leczyć za pomocą terapii zastępczej kortykosteroidami. Terapia sterydami może być stosowana w leczeniu choroby Addisona (niewydolność nadnerczy). Nie ma specyficznej metody leczenia innych typów ALD. Osoby z ALD mogą otrzymać opiekę objawową (leczenie objawów) i wspomagającą, w tym fizjoterapię, wsparcie psychologiczne i edukację specjalną.
Czy olej lorenzo jest skuteczny jako alternatywa w leczeniu adrenoleukodystrofii (ALD)?
Ostatnie badania wykazały, że mieszanina kwasu oleinowego i erukowego, znana jako olej Lorenzo, podawana chłopcom z ALD przed wystąpieniem objawów może zapobiec lub opóźnić postęp choroby. Nie wiadomo, czy olejek lorenzo można stosować w leczeniu adrenomieloneuropatii (dorosła wersja ALD). Ponadto wykazano, że olej Lorenzo nie ma wpływu na chłopców z ALD, którzy już wykazują objawy.
Wykazano, że przeszczep szpiku kostnego jest skuteczny u osób z adrenoleukodystrofią we wczesnym stadium (ALD). Jednak ta procedura niesie ze sobą ryzyko zgonu i nie jest zalecana dla osób z ostrym lub ciężkim ALD, osób z objawami w wieku dorosłym lub w przypadkach noworodków.
PRZECZYTAJ TAKŻE:
- Wykryj zdrowie ciała poprzez kolor stolca
- Od alergii na słońce po alergie na wodę, dlaczego?
- Co się dzieje podczas naszej zawieszonej animacji?
