Zespół Downa jest jednym z kilku genetycznych zaburzeń chromosomowych charakteryzujących się wzrostem liczby chromosomów. Normalnie całkowita liczba chromosomów dla każdej komórki płodowej w macicy powinna wynosić 46 par. Ale nie dla płodu z zespołem Downa, który zamiast tego ma 47 chromosomów. Właściwie, czy istnieje sposób na wykrycie dziecka z zespołem Downa jeszcze w łonie matki?
Jak wykryć dziecko z zespołem Downa z macicy?
Jeśli idealny chromosom w każdej komórce powinien być odziedziczony po matce, a pozostałe 23 po ojcu. Dzieci z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom 21. Ten chromosom 21 może pojawić się podczas procesu rozwoju komórek jajowych matki, plemników ojca lub podczas formowania się zarodka dziecka.
Dlatego ostatecznie całkowita liczba chromosomów dziecka nie wynosi 46 par na każdą komórkę, ale nadmiar od jednego do 47. Ponieważ chromosomy dziecka powstały jeszcze w łonie matki, dogłębne badanie może również należy zrobić, zanim dziecko się urodzi.
Istnieją dwa sposoby wykrycia zespołu Downa u niemowląt w łonie matki, a mianowicie:
Badanie przesiewowe
Badania przesiewowe mogą nie być w stanie dostarczyć dokładnych wyników dotyczących zespołu Downa, ale przynajmniej mogą dać konkretny obraz, jeśli dziecko ma takie ryzyko. Badanie przesiewowe możesz wykonać od pierwszego trymestru ciąży poprzez:
- Badanie krwi, które mierzy poziom białka osocza A (PAPP-A) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej hormonu ciążowego/hCG). Nieprawidłowe ilości tych dwóch hormonów mogą wskazywać na problem z dzieckiem.
- Badanie ultrasonograficzne, zwykle wykonywane po wejściu w drugi trymestr ciąży, pomoże zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości w rozwoju dziecka.
- Test przezierności karkowej, metoda ta jest zwykle łączona z ultradźwiękami, które sprawdzają grubość tylnej części szyi płodu. Zbyt dużo płynu w tym obszarze wskazuje na nieprawidłowość u dziecka.
Test diagnostyczny
W porównaniu z badaniami przesiewowymi wyniki badań diagnostycznych są znacznie dokładniejsze jako sposób wykrywania zespołu Downa u niemowląt. Ale nie dla wszystkich kobiet, ten test jest zwykle bardziej przeznaczony dla kobiet w ciąży, których dzieci są narażone na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości w czasie ciąży, w tym zespołu Downa.
Dlatego, gdy wyniki twojego badania przesiewowego wskazują na zespół Downa, następujące testy diagnostyczne mogą wyjaśnić wyniki:
- Amniopunkcja polega na wprowadzeniu igły przez macicę matki. Celem jest pobranie próbki płynu owodniowego, który chroni płód. Otrzymane próbki są następnie analizowane w celu ustalenia, które chromosomy są nieprawidłowe. Zabieg ten można wykonać w 15-18 tygodniu ciąży.
- Biopsja kosmówki (CVS) jest podobna do amniopunkcji. Jedyna różnica polega na tym, że procedura ta polega na wkłuciu igły w celu pobrania próbki komórek z łożyska dziecka. Tę procedurę można wykonać w ciągu 9-14 tygodni ciąży.
Czy zespół Downa można rozpoznać po urodzeniu dziecka?
Z pewnością może. Wyraz twarzy jest najczęstszym objawem obserwowanym u dziecka z zespołem Downa. Rozmiar głowy jest zwykle mniejszy, szyja jest krótka, mięśnie nie są w pełni ukształtowane, dłonie są szerokie, a palce krótkie, to inne oznaki, czy dziecko ma zespół Downa, czy nie.
Mimo to możliwe jest, że zespół Downa może pojawić się również bez pewnych objawów. Aby mieć większą pewność, należy wykonać szereg testów. Ten test nazywa się kariotypem chromosomowym, który wykonuje się, pobierając próbkę krwi dziecka, a następnie badając liczbę i strukturę chromosomów w jego ciele.
Jeśli później okaże się, że w niektórych lub nawet we wszystkich komórkach znajduje się dodatkowy chromosom 21, dziecko zostanie uznane za chore na zespół Downa.
Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?
Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!
