Zespół DiGeorge'a to grupa zaburzeń zdrowotnych, które powstają w wyniku nieprawidłowości chromosomowych. Dzieci urodzone z tym schorzeniem mogą doświadczać wad serca, rozszczepu wargi, zaburzeń rozwojowych, a nawet śmierci.
Powód Zespół DiGeorge'a
Zwykle ludzie mają 23 pary chromosomów, czyli 46 kopii. W międzyczasie, Zespół DiGeorge'a spowodowane utratą małego fragmentu chromosomu 22.
Brakujący element zwykle pochodzi ze środka chromosomu, dokładnie w miejscu zwanym q11.2. Dlatego ten stan jest często określany jako zespół delecji 22q11.2.
Utrata tego fragmentu chromosomu jest zdarzeniem losowym, które może wystąpić w plemniku ojca, w komórce jajowej matki lub podczas rozwoju płodu. W bardzo rzadkich przypadkach stan ten może być przekazywany z rodzica na dziecko.
To zaburzenie genetyczne dotyka prawie wszystkich układów organizmu z różnym stopniem nasilenia.
Niektórzy chorzy mogą osiągnąć dorosłość, ale niektórzy mają poważne komplikacje prowadzące do śmierci.
Oznaki Zespół DiGeorge'a
Większość cierpiących Zespół DiGeorge'a mieć wadę serca wykrytą po urodzeniu. Jednak są też pacjenci, u których objawy pojawiają się dopiero w wieku niemowlęcym.
Ten zespół ma następujące ogólne cechy:
- Skutki wad serca, a mianowicie szum (szmer) serca i niebieskawy kolor skóry z powodu upośledzenia krążenia krwi, która przenosi tlen.
- Różne struktury twarzy, takie jak słabo rozwinięty podbródek, zbyt szeroko rozstawione oczy lub wystający w dół płatek ucha.
- Rozszczep wargi lub problemy z podniebieniem.
- Zaburzenie rozwoju i opóźnienia w nauce i mowie.
- Zaburzenia układu pokarmowego i oddechowego.
- Zaburzenia hormonalne spowodowane nieodpowiednią wielkością gruczołów.
- Problemy ze słuchem spowodowane częstymi infekcjami ucha.
- Częste infekcje.
- Słabe mięśnie ciała.
Zapobiegaj i pokonuj Zespół DiGeorge'a
Jedyny sposób, aby zapobiec Zespół DiGeorge'a przechodzi badanie przed ciążą. Jeśli masz historię tego zaburzenia genetycznego, najpierw skonsultuj się z lekarzem przed zajściem w ciążę.
Lekarz wykona badania krwi, aby przewidzieć możliwość wystąpienia problemów genetycznych na chromosomach Twojego i Twojego partnera.
Powodem jest to, że ryzyko tego zaburzenia genetycznego może wzrosnąć, jeśli ojciec i / lub matka mają podobne zaburzenie genetyczne.
Jak dotąd nie ma metody, która może wyleczyć Zespół DiGeorge'a . Dzieci i dorośli, którzy go doświadczają, muszą regularnie monitorować stan zdrowia, aby zapobiec problemom zdrowotnym w przyszłości.
Osoby z tym zespołem zwykle muszą przejść następujące procedury:
- Regularne badania krwi, serca i słuchu.
- Pomiar wzrostu i wagi w celu monitorowania wzrostu.
- Terapia logopedyczna dla dzieci z wadami mowy.
- Fizjoterapia lub stosowanie specjalnych butów do leczenia problemów ruchowych.
- Ocena zdolności uczenia się dzieci przed rozpoczęciem nauki w szkole.
- Dostosowanie diety dla pacjentów, którzy mają problemy z rozszczepem wargi lub zaburzenia odżywiania.
- Operacja leczenia wad serca lub rozszczepu wargi.
Zaburzenia serca i opóźnienia rozwojowe z powodu Zespół DiGeorge'a poprawi się z wiekiem. Jednak jego wpływ na wzorce zachowań i zdrowie psychiczne utrzymuje się w wieku dorosłym.
Dorośli z tym zaburzeniem genetycznym mogą żyć normalnie. Kluczem jest regularne monitorowanie stanu zdrowia, aby problemy zdrowotne można było wykryć tak wcześnie, jak to możliwe.
