Hiperinsulinemia to zaburzenie spowodowane wysokim poziomem insuliny, który jest zbyt wysoki w krwiobiegu w porównaniu z poziomem cukru we krwi. Chociaż znany jako piętno Z powodu cukrzycy, zbyt wysoki poziom insuliny może być oznaką zaburzeń metabolicznych u osoby, może nawet wystąpić w niemowlęctwie, jest to znana jako wrodzona hiperinsulinemia (hiperinsulinemia u niemowląt).
Rozpoznawanie wrodzonej hiperinsulinemii
Wrodzona hiperinsulinemia jest chorobą dziedziczną, która powoduje nadmierną produkcję insuliny u osoby. Wynika to z nieprawidłowości w komórkach wytwarzających insulinę w gruczole trzustkowym lub komórkach beta trzustki.
W normalnych warunkach komórki beta trzustki wytwarzają wystarczającą ilość insuliny i są produkowane tylko w celu zrównoważenia poziomu cukru we krwi na normalnym poziomie. W rezultacie u dzieci z hiperinsulinemią poziom cukru we krwi będzie zbyt niski. Ten stan może mieć fatalny wpływ, ponieważ poziom cukru we krwi jest potrzebny do utrzymania fizjologicznych funkcji w ciele dziecka.
Hiperinsulinemię u niemowląt można zwykle rozpoznać na podstawie kilku objawów występujących w okresie niemowlęcym (w wieku poniżej 12 miesięcy) lub do wieku poniżej 18 miesięcy. Jednak zaburzenie może być również trwałe lub nowo odkryte w dzieciństwie do dorosłości, z mniejszą liczbą przypadków. Dzieje się tak, ponieważ wrodzona hiperinsulinemia ma kliniczne cechy genetyczne. i zmienna progresja choroby.
Przyczyny hiperinsulinemii u niemowląt
Uważa się, że główną przyczyną wrodzonej hiperinsulinemii są nieprawidłowości genetyczne w wytwarzających insulinę komórkach trzustki. Jednak w około 50% przypadków nie znaleziono mutacji genetycznej. W niektórych przypadkach – choć rzadkich – pokazujących, że zaburzenie jest chorobą rodzinną, istnieje co najmniej dziewięć dziedziczonych genów, które mogą wywołać wrodzoną hiperinsulinemię. Ponadto nie są znane czynniki ryzyka związane z warunkami ciąży w przypadku wystąpienia wrodzonej hiperinsulinemii.
Objawy i powikłania u niemowląt z hiperinsulinemią
Niski poziom cukru we krwi występuje, gdy jest poniżej 60 mg/dl, ale niski poziom cukru we krwi z powodu hiperinsulinemii szacuje się na poniżej 50 mg/dl. Opierając się na objawach, objawy wrodzonej hiperinsulinemii u niemowląt są trudne do rozpoznania, ponieważ są bardzo podobne do ogólnego stanu normalnych niemowląt.
Niemowlę można podejrzewać o wrodzoną hiperinsulinemię, jeśli:
- Zbyt wybredny
- Łatwo śpiący
- Wykazuje oznaki letargu lub utraty przytomności
- Ciągle głodny
- Serce bije szybko
Natomiast wrodzona hiperinsulinemia występująca po wejściu w wiek dzieci ma objawy ogólne, takie jak ogólnie hipoglikemia, w tym:
- Słaby
- Łatwo się męczę
- Masz zamieszanie lub trudności z myśleniem
- Drżenie
- Serce bije szybko
Ponadto stan zbyt niskiego poziomu cukru we krwi przez długi czas może wywołać objawy powikłań, takie jak śpiączka, drgawki i trwałe uszkodzenie mózgu. Powikłania te będą miały również wpływ na rozwój ośrodkowego układu nerwowego, takie jak zaburzenia wzrostu, zaburzenia układu nerwowego (ogniskowe deficyty neurologiczne) i upośledzenie umysłowe, chociaż uszkodzenia mózgu są bardzo niewielkie.
Wrodzona hiperinsulinemia jest również zagrożona spowodowaniem przedwczesnej śmierci, jeśli stan przedłużającej się hipoglikemii nie jest leczony lub nie jest odpowiednio leczony.
Co można zrobić?
Wrodzona hiperinsulinemia jest rzadką chorobą genetyczną i jest trudna do rozpoznania, a nawet może występować przez długi czas bez odpowiedniego leczenia. Potrzebne jest wczesne wykrycie i leczenie, aby zapobiec długotrwałym powikłaniom i śmierci. Przyszli rodzice mogą również sprawdzić szanse swojego dziecka na rozwój wrodzonej hiperinsulinemii, przeprowadzając testy genetyczne na nosicieli choroby.
Jedną z dostępnych form leczenia jest pankreatektomia lub przecięcie części trzustki, która jest nieprawidłowa. Po przeprowadzeniu leczenia hipoglikemia jest łatwiej opanowana i istnieje szansa na wyzdrowienie w ciągu kilku miesięcy lub lat później.
Należy jednak zauważyć, że istnieje również możliwość, że hipoglikemia może utrzymywać się nawet po 95-98% wycięciu trzustki. Inne niż to, pankreatektomia ma również efekt uboczny, a mianowicie zwiększone ryzyko zachorowania na cukrzycę w przyszłości.
Osoba z wrodzoną hiperinsulinemią może również wymagać długotrwałego leczenia w celu utrzymania stabilnego poziomu cukru we krwi. Pomoc dietetyka może być potrzebna do zaplanowania diety dla pacjenta. Poziom cukru we krwi musi być monitorowany zarówno przez pacjenta, jak i jego najbliższą rodzinę. Powinni również rozpoznać oznaki hipoglikemii i co z tym zrobić.
Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?
Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!
