Czy kiedykolwiek wyobrażałeś sobie, że twoje serce bije poza klatką piersiową? Oczywiście zabrzmiałoby to przerażająco. Powodem jest to, że możesz poczuć bicie serca tylko wtedy, gdy naciskasz klatkę piersiową. Cóż, jest jedno zaburzenie, które sprawia, że serce bije poza ciałem, dzięki czemu można wyraźnie zobaczyć, jak bije serce. To zaburzenie nazywa się Pentalogia Cantrella . Jak to się może stać?
Dowiedzieć się pentalogia Cantrella , gdy serce bije poza klatką piersiową
Pentalogia Cantrella Jest to bardzo rzadka i złożona choroba. W normalnych warunkach serce znajduje się za jamą klatki piersiowej, która jest chroniona przez żebra. Jednak zaburzenie to powoduje, że serce pacjenta znajduje się tuż pod skórą, serce jako całość lub tylko częściowo poza klatką piersiową.
Termin „penta” z greckiego oznaczającego „pięć” oznacza, że to zaburzenie obejmuje pięć kombinacji wad wrodzonych, które mogą obejmować mostek (mostek), przeponę, cienką błonę wyścielającą serce (osierdzie), ścianę brzucha i serce samo. Jednak większość dzieci z tym zaburzeniem nie zawsze ma wszystkie pięć wad, zwanych pentalogia Cantrella niekompletny.
Według Narodowej Organizacji Rzadkich Zaburzeń (NORD) choroba ta dotyka tylko około pięciu dzieci na milion żywych urodzeń. Niestety dzieci urodzone z tym schorzeniem często nie przeżywają długo. Badanie z 2008 roku wykazało, że 58 niemowląt z pentalogia Cantrella , 64 procent lub 34 dzieci zmarło kilka dni po urodzeniu. W większości przypadków stan jest śmiertelny bez operacji w celu skorygowania wady wrodzonej.
Symptomy i objawy pentalogia Cantrella
Specyficzne objawy i nasilenie pentalogia Cantrella może się różnić dla każdego pacjenta. Niektóre dzieci mogą mieć łagodne wady z niepełnymi typami nieprawidłowości. Jednak najpoważniejsze objawy i formy tego zaburzenia występują, gdy dziecko ma ektopię sercową i przepuklinę pępkową.
Ectopia cordis to ciężki stan, w którym całe serce lub jego część znajduje się poza klatką piersiową. Podczas gdy przepuklina pępkowa jest nieprawidłowością ściany brzucha, która powoduje, że część jelit dziecka i innych narządów jamy brzusznej wystaje przez pępek. W rzeczywistości jelita i narządy zdrowego brzucha powinny być pokryte cienką błoną żołądka (otrzewną).
Oprócz doświadczania nieprawidłowości bicia serca poza klatką piersiową, chorzy pentalogia Cantrella mogą również doświadczać kilku innych zaburzeń, takich jak opóźnienie czynności płuc, trudności w oddychaniu, zatorowość i upośledzenie czynności serca. Ponadto dzieci z pentalogia Cantrella ryzyko rozwoju bardziej rozległej infekcji wewnętrznej jamy brzusznej.
Powód pentalogia Cantrella
Przyczyna tego nieprawidłowego bicia serca poza ciałem nie jest znana. Jednak jedna z teorii sugeruje, że ta nieprawidłowość może wystąpić z powodu problemów w rozwoju tkanki embrionalnej we wczesnej ciąży, czyli około 14 do 18 dni po zapłodnieniu. Tymczasem niektórzy badacze donoszą, że zaburzenia genetyczne odgrywają rolę w rozwoju tego zaburzenia, chociaż nadal potrzebne są dalsze badania.
Jak diagnozować pentalogia Cantrella ?
Diagnoza pentalogia Cantrella można wykryć od pierwszego trymestru za pomocą badania ultrasonograficznego. Rozpoznanie wewnątrzmaciczne tego pentalogii nie jest możliwe przed 12. tygodniem ciąży, ponieważ przepuklina jelita z jamy brzusznej jest normalnym zjawiskiem w rozwoju płodu. Tymczasem nieprawidłowości ściany jamy brzusznej płodu, które często występują po 12. tygodniu, to przepuklina pępkowa, pentalogia Cantrella i gastroschisis.
Badanie echokardiograficzne zwykle wykonuje się również w celu oceny stanu serca płodu za pomocą fal dźwiękowych, które wytwarzają obrazy serca. Ponadto zastosowanie rezonansu magnetycznego ( rezonans magnetyczny ) w celu oceny stopnia niektórych nieprawidłowości ściany brzucha i uszkodzenia osierdzia.
Czy to zaburzenie można leczyć?
Leczenie pentalogia Cantrella wykonywane w zależności od konkretnych objawów obserwowanych u każdego pacjenta, w tym wielkości i rodzaju nieprawidłowości w obrębie ściany brzucha, anomalii serca i niektórych rodzajów ektopii. Powszechnym leczeniem jest interwencja chirurgiczna na sercu, przeponie i innych nieprawidłowościach występujących w ciele pacjenta.
Zabiegiem chirurgicznym, który należy wykonać bezpośrednio po urodzeniu, jest naprawa przepukliny. W ciężkich przypadkach niektórzy lekarze zalecają wczesną operację natychmiast po urodzeniu w celu oddzielenia otrzewnej (brzucha) i osierdzia (jamy serca). Następnie podjęto próbę przywrócenia położenia serca do jamy klatki piersiowej w drugim etapie operacji.
Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?
Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!
