Istnieją setki chorób, które należą do kategorii chorób rzadkich. Ogólnie rzecz biorąc, nowa choroba jest uważana za rzadką, jeśli liczba wykrytych przypadków jest mniejsza niż 1 na 2000 osób w populacji. Choroba Battena jest bardzo rzadką chorobą. Ten stan jest zgłaszany u około 2 do 4 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Do tej pory nie było szczegółowego raportu na temat liczby przypadków choroby Battena w Indonezji. Jednak oto wszystko, co musisz wiedzieć o chorobie Battena.
Czym jest choroba Battena?
Choroba Battena to śmiertelne, wrodzone zaburzenie układu nerwowego, które atakuje układ ruchowy organizmu. Objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie. Ten stan jest również znany jako choroba Spielmeyera-Vogta-Sjogrena-Battena lub CLN3 Juvenile.
Choroba Battena jest najczęstszą postacią grupy zaburzeń zwanych ceroidolipofuscynozą neuronalną lub NCL. NCL charakteryzuje się nieprawidłowym nagromadzeniem pewnych substancji tłuszczowych i ziarnistych w komórkach nerwowych mózgu i innych tkankach ciała z powodu mutacji genetycznych. Mówiąc najprościej, pewne mutacje genetyczne w ciele dziecka zakłócają zdolność komórek organizmu do pozbywania się toksycznych odpadów. Może to powodować kurczenie się niektórych obszarów mózgu i powodować szereg objawów neurologicznych i innych fizycznych.
Choroba Battena jest jedną z głównych przyczyn przedwczesnej śmierci dzieci i dorosłych. Choroba ta występuje najczęściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego lub skandynawskiego.
Co powoduje chorobę Battena?
Choroba Battena jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że mutacja genu powodująca tę chorobę może zostać przekazana dzieciom przez rodziców. Dziecko urodzone przez rodziców, którzy oboje są nosicielami mutacji w genie powodującym chorobę, ma 25% szans na rozwój choroby.
Choroba została początkowo rozpoznana w 1903 r. przez dr Frederika Battena i dopiero w 1995 r. zidentyfikowano pierwszy gen powodujący NCL. Od tego czasu odkryto, że ponad 400 mutacji w 13 różnych genach powoduje różne formy choroby NCL.
Nasze komórki zawierają tysiące genów ustawionych wzdłuż chromosomów. Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, łącznie 46 par. Większość genów kontroluje produkcję co najmniej jednego białka. Białka te pełnią różne funkcje i obejmują enzymy przyspieszające molekularne reakcje chemiczne. NCL jest spowodowane nieprawidłowymi mutacjami genów. W rezultacie komórki nie pracują prawidłowo, aby wytwarzać wymagane białka, co prowadzi do rozwoju objawów związanych z tą chorobą.
Jakie są objawy choroby Battena?
Objawy choroby Battena charakteryzują się postępującą neurodegeneracją, która zwykle ujawnia się między 5 a 15 rokiem życia. Objawy zwykle zaczynają się od szybkiej utraty wzroku. Dzieci i młodzież dotknięte tą chorobą często doświadczają całkowitej ślepoty w wieku 10 lat.
Dzieci cierpiące na tę chorobę doświadczają również problemów z mową i komunikacją, pogorszeniem funkcji poznawczych, zmianami behawioralnymi i upośledzeniem motorycznym. Często mają trudności z chodzeniem i łatwo spadają lub stoją chwiejnie z powodu trudności z utrzymaniem równowagi. Częste zmiany behawioralne i osobowości obejmują zaburzenia nastroju, lęk, objawy psychotyczne (takie jak głośny śmiech i/lub płacz bez powodu) oraz halucynacje. Oznaką tej choroby mogą być również zaburzenia mowy, takie jak jąkanie.
U niektórych dzieci wczesne objawy mogą charakteryzować się epizodycznymi napadami (nawrotami) oraz utratą wcześniej nabytych zdolności fizycznych i umysłowych. Oznacza to, że dziecko doświadcza upośledzenia rozwojowego. Z wiekiem napady padaczkowe u dzieci nasilają się, objawy demencji stają się widoczne, a u osób starszych pojawiają się problemy ruchowe podobne do tych występujących w chorobie Parkinsona. Inne objawy, które są powszechne w późnym okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, to drżenie mięśni i skurcze mięśni, które powodują osłabienie lub paraliż rąk i stóp oraz bezsenność.
W większości przypadków pogorszenie pracy nerwowej i umysłowej w wyniku tej choroby powoduje, że osoba leży bezradna w łóżku i nie jest w stanie łatwo się porozumieć. Ostatecznie ten stan może spowodować zagrażające życiu komplikacje w wieku dwudziestu lub trzydziestu lat. Ponieważ mutacje genetyczne, które powodują ten stan, różnią się znacznie, objawy choroby Battena mogą również znacznie się różnić w zależności od osoby.
Czy istnieje lekarstwo na chorobę Battena?
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Battena. Jednak stan ten można leczyć specjalną terapią, aby pomóc utrzymać jakość życia dzieci i ich rodzin.
FDA, amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków, zatwierdziła alfa cerliponazę jako lek spowalniający utratę zdolności chodzenia u dzieci w wieku 3 lat i starszych. Napady padaczkowe można czasami zmniejszyć lub kontrolować za pomocą leków przeciwpadaczkowych, a objawy innych problemów medycznych można leczyć w zależności od stanu, w jakim się pojawiają. Fizjoterapia może również pomóc pacjentom w utrzymaniu funkcji organizmu tak długo, jak to możliwe.
Kilka doniesień wykazało, że postęp choroby można spowolnić poprzez przyjmowanie witamin C i E oraz dietę ubogą w witaminę A. Jednak leczenie nie zapobiega śmiertelnym skutkom choroby. Naukowcy z całego świata wciąż poszukują skutecznych metod leczenia choroby Battena.
Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?
Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!
