Chociaż nadal jest to rzadka choroba, talasemia występuje w Indonezji dość często. Indonezja nadal jest jednym z krajów o najwyższym ryzyku talasemii na świecie. Według danych zebranych przez Światową Organizację Zdrowia lub WHO, od 100 Indonezyjczyków, gen wywołujący talasemię w organizmie ma od 6 do 10 osób.
Według prezesa Indonezyjskiej Fundacji Talasemii, Ruswadi, cytowanego z Republiki, do tej pory pacjenci z poważnymi talasemią, którzy stale wymagają regularnych transfuzji krwi, dotarli do 7238 pacjentów. Oczywiście to tylko na podstawie danych ze szpitali. Poza tym mogą istnieć takie, które nie są rejestrowane, więc liczba jest większa.
Według Pustiki Amalii Wahidayat, lekarza z Oddziału Hematologii-Onkologii Wydziału Pediatrii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Indonezyjskiego, cytowanego przez Detik, kraje Bliskiego Wschodu, kraje śródziemnomorskie, Grecja i Indonezja znajdują się w obszarze pasa talasemii . To właśnie powoduje, że liczba pacjentów jest dość duża.
Jednak według Pustiki cytowanej z Indonezyjskiego Stowarzyszenia Pediatrycznego, stan ten nie jest postrzegany w oparciu o liczbę istniejących pacjentów. Widać to poprzez częstotliwość wykrytych nieprawidłowości w genach.
Najwyższe prowincje w Indonezji dla przypadków talasemii to prowincje Jawa Zachodnia i Jawa Środkowa. Istnieje jednak kilka grup etnicznych w Indonezji, o których wiadomo, że mają wysokie ryzyko talasemii, a mianowicie Kajang i Bugis.
Rozpoznawanie talasemii
Talasemia to choroba genetyczna przekazywana przez krew rodzinną. Występujące mutacje genów sprawiają, że organizm nie jest w stanie wyprodukować idealnej formy hemoglobiny. Hemoglobina znajdująca się w czerwonych krwinkach służy do przenoszenia tlenu. To powoduje, że krew nie jest w stanie prawidłowo przenosić tlenu.
Przyczyną talasemii są dwa rodzaje białek tworzących hemoglobinę, a mianowicie alfa globina i beta globina. W oparciu o te białka istnieją dwa rodzaje talasemii. Pierwszym z nich jest talasemia alfa, która pojawia się, ponieważ brakuje genu tworzącego alfa globinę lub jest on zmutowany. Druga to talasemia beta, która występuje, gdy gen wpływa na produkcję białka beta globiny.
Zazwyczaj talasemia alfa dotyka głównie ludzi z Azji Południowo-Wschodniej, Bliskiego Wschodu, Chin i Afryki. Podczas gdy talasemia beta występuje w rejonie Morza Śródziemnego.
Objawy talasemii
Na podstawie pojawienia się objawów talasemia dzieli się na dwie grupy: talasemia major i talasemia minor. Talasemia minor jest tylko nosicielem genu talasemii. Ich czerwone krwinki są mniejsze, ale większość z nich nie ma żadnych objawów.
Talasemia major to talasemia, która objawia się pewnymi objawami. Jeśli ojciec i matka mają gen talasemii, ich płód jest zagrożony śmiercią w późnej ciąży.
Jednak ci, którzy przeżyją, popadną w anemię i będą stale potrzebować transfuzji krwi, aby wesprzeć zapotrzebowanie na hemoglobinę we krwi.
Poniżej znajdują się powszechnie występujące objawy talasemii.
- Nieprawidłowości kości twarzy
- Zmęczenie
- Niepowodzenie wzrostu
- Krótki oddech
- Żółta skóra
Najlepszym sposobem zapobiegania talasemii jest wykonanie badań przesiewowych przed ślubem. Jeśli oboje partnerzy są nosicielami genu talasemii, jest prawie pewne, że jedno z ich dzieci będzie miało talasemię major i będzie potrzebowało transfuzji krwi do końca życia.
Ryzyko talasemii u ludzi Kajang i Bugis
Rzeczywiście, w Indonezji istnieje kilka grup etnicznych zagrożonych talasemią beta. Plemiona Kajang i Bugis mają duży potencjał. Dla tych z was, którzy pochodzą z plemion Kajang i Bugis lub mają potomków krwi, nigdy nie zaszkodzi przeprowadzić badanie na obecność talasemii.
Badania przeprowadzone przez Dasrila Dauda i jego zespół z Hasanuddin University Makassar w 2001 roku wykazały interesujące odkrycia. W badaniu wzięło udział 1725 osób etnicznych w Południowym Sulawesi i 959 osób z innych grup etnicznych w Indonezji, takich jak Batak, Malajowie, Jawajczycy, Balijczycy, Sumbańczycy i Papuańczycy. W plemionach Bugis i Kajang znaleziono 19 osób z talasemią beta, ale żadnych z innych plemion.
W 2002 roku przeprowadzono również badania, w wyniku których częstość nosicieli genu beta-talasemii w plemieniu Bugis wynosi 4,2%.
Według Sangkot Marzuki w swojej książce Tropical Disease: From Molecule to Bedside, opartej na badaniach, w plemieniu Bugis znaleziono mutacje w genie beta globiny, których w ogóle nie znaleziono w populacji jawajskiej.
Dlaczego ryzyko talasemii jest wystarczająco wysokie, aby wystąpić w plemieniu Kajang? Możliwe, że ma to coś wspólnego z obyczajami plemienia Kajang. Rdzenni mieszkańcy plemienia Kajang, znajdującego się w Bulukumba Regency w Południowym Sulawesi, mają obowiązujący zwyczaj zawierania małżeństw z innymi ludźmi na zwyczajowym obszarze. Jeśli nie, muszą mieszkać poza zwyczajowym obszarem. Dlatego ojcowie i matki z tego samego obszaru zwyczajowego mają wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z talasemią. Po tym dziecko później poślubi kogoś, kto ma podobny stan.
Nie przeprowadzono jednak dalszych badań w tej sprawie. Eksperci nadal monitorują i badają ryzyko talasemii u tych dwóch plemion w Indonezji, aby móc podjąć skuteczne środki zapobiegawcze i lecznicze.
